猫的急性间歇性卟啉症：背景、风险品种、症状、诊断和治疗

卟啉症是指一组罕见的代谢疾病，影响猫产生血红素的能力。血红素是血红蛋白的重要组成部分——一种存在于红血球中的蛋白质，将氧气从猫的肺部输送到身体的其他部分。不同类型的卟啉症可以发生在猫、以及人类和其他动物身上。在本博客中，我们将讨论猫的急性间歇性卟啉症（AIP）、其症状以及兽医如何诊断和治疗它。

猫的急性间歇性卟啉症是什么？

急性间歇性卟啉症（AIP）是一种罕见的代谢疾病，影响猫制造血红素的能力。但什么是血红素，为什么它很重要？

• 血红素是血红蛋白的重要组成部分，血红蛋白是一种存在于红血球中的蛋白质，负责将氧气从猫的肺部输送到身体的其他部分。
• 血红素对猫肝脏的正常功能非常重要。

血红素是在猫的骨髓和肝脏中，当酶与其他物质相互作用时产生的。酶是一种生物催化剂，可以加速化学反应的速率。酶几乎总是蛋白质。

• 在合成血红素时，天然化学物质卟啉必须与一种叫做羟基甲基胆红素合成酶（HMBS）的酶相互作用。
• 在这个过程中，HMBS 酶实际上帮助卟啉转变为血红素。

猫的急性间歇性卟啉症的原因是什么？

患有急性间歇性卟啉症的猫体内缺乏足够的 HMBS 酶，无法将卟啉转化为血红素。因此，猫体内的卟啉堆积过多，导致一系列健康问题。

您可能会想知道为什么患有 AIP 的猫没有足够的 HMBS 酶。这发生在一个特定基因发生突变时，该基因提供制造 HMBS 酶的指令。因此，它被称为 HMBS 基因。

请记住，卟啉必须与 HMBS 酶相互作用，以便它们可以转变为血红素。然而，HMBS 基因的突变减少了可用于这种转化的 HMBS 酶的数量，这就是为什么过多的卟啉开始积累的原因。

急性间歇性卟啉症的遗传学

猫有一对字母性染色体（X，Y）和 18 对字母（A-F）和编号的常染色体（非性染色体）。一对染色体中的一个来自猫的母亲，一个来自父亲。染色体有名称，与遗传性急性间歇性卟啉症（AIP）潜力相关的 HMBS 基因位于猫的 D1 染色体上。您可以在下面图 1 的阴影侧的第一列中看到这个染色体。

图 1. 家猫（Felis catus）中每条染色体的图形表示及胰蛋白酶 Giemsa 染色的染色体对。染色体名称遵循 Wurster-Hill 和 Gray 的惯例（图像取自 O’Brien 和 Nash，1982）。

每只猫携带每个基因的两种不同版本，称为“等位基因”。AIP 的遗传模式可以根据所遗传的等位基因而变化。因此，AIP 可以作为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病遗传。让我们讨论一下这意味着什么：

• “常染色体”意味着它与位于编号和字母标记的非性染色体之一上的基因相关。换句话说，它从不涉及图 1 右下角所示的 X 或 Y 性染色体。
• “显性”疾病：一种遗传性疾病，当猫只从一个父母那里继承了突变的 HMBS 基因时发生。
• “隐性”疾病：一种遗传性疾病，当猫从其父母双方继承突变的 HMBS 基因时发生。

不建议将任何受影响的 AIP 猫或 AIP 携带者猫进行繁殖，因为 AIP 也可以作为常染色体隐性遗传病遗传。

急性间歇性卟啉症高风险品种

目前，遗传学研究并未表明有任何特定的猫品种比其他品种更容易患上急性间歇性卟啉症（AIP）。

急性间歇性卟啉症如何影响猫？

急性间歇性卟啉症（AIP）被称为一种肝脏卟啉症。肝脏是指“与肝脏相关的”。

3D 渲染的猫解剖学医学插图 – 肝脏。

肝脏是猫体内最大的腺体，其众多功能之一是过滤和解毒血液。当卟啉在患有 AIP 的猫体内积累时，肝脏无法在这一重要的过滤/解毒能力上正常运作。当猫的肝脏无法正常工作时，出现的一个更大问题是，这最终会导致猫的神经系统出现继发性问题，我们将在下一节中探讨。

猫的肝脏和神经系统是如何连接的？

猫的肝脏和神经系统虽然在功能上有很大不同，但在多个方面是相互关联的，这对于大多数身体系统来说都是如此。我们首先来确定这两个系统的基本功能：

• 肝脏：肝脏是一个重要的器官，负责多种代谢功能，如过滤血液中的毒素、代谢药物、产生胆汁以帮助消化、储存营养物质以及维持血糖水平的平衡。
• 神经系统：神经系统是身体的控制中心。它由大脑、脊髓和神经组成，调节身体对内外刺激的反应。

3D 渲染的猫解剖学医学插图 – 神经系统。

现在让我们深入探讨这两个系统是如何相互连接的：

• 血液循环：神经系统控制心率，进而影响血液流向肝脏。这是至关重要的，因为肝脏需要持续的氧气和营养供应，这些都是通过血液输送的，以正常运作。
• 化学信号传递：肝脏产生的某些化学物质可以对神经系统产生影响。例如，如果肝脏功能不正常，可能导致血液中毒素的积累，从而影响大脑。这种情况被称为肝性脑病，可能导致猫的行为变化、混乱，甚至昏迷。
• 自主神经系统：这一部分的神经系统控制非自愿功能，包括一些肝脏功能。例如，副交感神经系统，作为自主神经系统的一部分，可以刺激肝脏中的胆汁生成。
• 内分泌系统：肝脏和神经系统都与内分泌系统相互作用，内分泌系统是身体的激素生产系统。肝脏有助于代谢某些激素，这些激素随后可以对神经系统产生影响。

我们可以将肝脏和神经系统视为同一团队中的不同成员，共同协作以确保猫的身体正常运作。如果肝脏没有很好地履行其职责，神经系统可能会受到影响，反之亦然。

猫的急性间歇性卟啉症的症状是什么？

尽管猫可能是无症状的（即不表现出任何临床症状），但 AIP 的典型症状包括：

• 嗜睡/全身无力
• 贫血
• 呕吐
• 腹泻
• 腹痛
• 深黄色棕色尿液
• 红棕色牙齿（也称为红牙症）
• 增加口渴和排尿

这些症状也可能与其他多种疾病相关。因此，始终与您的兽医咨询任何担忧和/或猫咪健康的变化是非常重要的，以便他们可以检查您的猫并建议适当的后续步骤以确认诊断。

猫的急性间歇性卟啉症的诊断

兽医将进行全面检查，包括审查猫的健康历史和任何临床症状。猫的急性间歇性卟啉症（AIP）通常通过血液和尿液测试来诊断，这些测试测量由于该疾病而在体内积累的卟啉水平。AIP 的基因检测也可以帮助确认诊断。

根据猫的情况，兽医可能会建议进行额外的实验室测试，以帮助确定是否有其他代谢、内分泌或感染性疾病可能影响猫的神经系统。

猫的急性间歇性卟啉症的治疗

猫的急性间歇性卟啉症（AIP）没有治愈方法。由于 AIP 的严重程度和症状可能有所不同，治疗通常涉及管理症状和避免可能加重病情的诱因。在某些情况下，可能会建议特殊饮食或药物来帮助管理病情的症状。与兽医密切合作，以正确管理和治疗受影响的猫的 AIP 是非常重要的。