全面解析！猫咪所有遗传疾病及其背后原因

2008-2015, Sarah Hartwell

以下类别通常用于描述猫的遗传异常。如同许多事情一样，对于特定缺陷应归入哪个类别，不同人可能会有不同的意见。医疗或手术护理的可获得性是许多地区的一个重要因素；某些国家特有的法规也会产生影响。这里使用的定义是当前猫繁育者和兽医所采用的标准术语。

基础概念

独立工作的研究人员可能会对后来的同一综合征或异常使用不同的术语，并对其进行略有不同的描述。随着报告的改进和遗传筛查技术的提高，遗传异常的列表也在不断增加。

在遗传学中，突变通常被称为“缺陷”，因为它们与正常情况不同。然而，由于某些人认为所谓的“缺陷”实际上是品种的特性，繁育者更倾向于使用“异常”这个词。遗传异常通常在纯种猫中更为常见，原因包括以下几点：

• 纯种猫的家谱通常可追溯3代或以上，这使得家族关联更容易识别；一些品种本身就是基于遗传异常而发展而来的。
• 纯种猫的近亲繁殖率高于非纯种猫，因此隐性基因更有可能被表达。虽然非纯种猫也携带隐性基因，但由于随机繁殖中两只携带者交配的概率较低（除非是在孤立的猫群中），隐性基因较少表现出来。
• 纯种猫的繁育追求某些性状的一致性，因此任何偏差都更容易被注意到；而非纯种猫由于基因多样性较高，可能掩盖或模仿某些遗传状况。
• 繁育纯种猫的人员通常对消除有害遗传疾病和保留理想遗传特性更感兴趣，因此他们更可能贡献关于遗传异常的数据，尤其是在同一异常多次出现时。

当猫被繁育以追求特定外观时，可能导致致病基因被忽略，直到该基因广泛传播并引发品种中大量遗传疾病病例。这涉及以下几个因素：

• 奠基效应（Founder Effect）： 如果基础种猫之一或多只携带遗传问题，那么大量后代将继承这一问题（除非繁育者筛选出携带者并避免其繁殖）。例如，新加坡猫（Singapura）从其阿比西尼亚猫的祖先那里遗传了丙酮酸激酶缺乏症。
• 基因库的大小（Gene Pool Size）： 如果基因库由于高度近亲繁殖而变得单一化，问题基因可能广泛传播。隐性（隐藏的）基因可能在后代中加倍并表现出来。引入新的血统可能使基因库得到改善，但隐性基因仍然存在，并可能在亲缘关系较近的猫交配时表现出来。
• 近亲繁殖抑制（Inbreeding Depression）： 有些品种的遗传问题虽然不多，但表现出近亲繁殖的抑制效应（如窝仔数小、生育能力差、免疫系统弱）。例如，新加坡猫的近亲繁殖程度极高（由不到10只基础种猫发展而来），如果不与无关的猫种杂交，将面临灭绝的风险。

遗传异常分类与术语表

医学的进步意味着当前致命的缺陷在未来可能变得可治疗，例如通过肾移植缓解多囊肾病（PKD）。其他缺陷（如曼岛猫的脊柱突变以及由多基因引起的疾病）表现形式各异，通过仔细的选择性繁育可以减轻影响，从而避免出生严重受影响的小猫。为了涵盖这种情况，通常使用“致命/功能受损”或“外观性/功能受损”来表示严重程度的变化。这种术语也适用于某些分类存在争议的异常。例如，失聪被认为是外观性的，因为它不需要医疗治疗，但在功能上受损的猫容易遭遇危险，可能需要限制生活方式或更多的监督（如失聪的母猫可能由于无法听见小猫的哭声而表现出较差的母性能力）。一些表面上相同的异常可能是由不同的突变引起的，并伴有不同的副作用。

1995年3月的《欧洲保护宠物动物公约》草案可能会禁止异常或有缺陷的品种，并在法律术语中定义了“异常”和“缺陷”。被认为有缺陷（可能在法律上被禁止）的品种包括曼岛猫、苏格兰折耳猫（及其衍生品种）、显性白（因失聪）、白化猫（眼部缺陷、皮肤癌）、卷毛品种、无毛品种、曼奇金猫（及其衍生品种）、“扭曲猫”、多趾猫（在立法中被描述为半致命，但可能与桡骨发育不全混淆）、短脸品种（如腭裂和颅面缺陷）。其他受影响的品种包括重点色猫（眼部缺陷）和短尾品种。这些考虑也体现在本文中，因此一些在美国被认为仅是外观性的问题在欧洲被认为是功能受损的。

为了简单化，染色体以配对形式出现（每个父母各提供一份拷贝），因此基因成对遗传。这两份拷贝可以是相同的（纯合）或不同的（杂合）。通常，每对基因中有一个是显性的（被表达），而另一个是隐性的（被抑制）。X和Y性染色体上的基因是例外，它们不是成对遗传的。“部分显性”、“不完全显性”和“不完全外显”表示一个显性基因未被完全表达。

术语表：

• 常染色体（Autosomal）： 基因不在X或Y染色体上。
• 共显性（Co-Dominant）： 基因的两种形式同样显性。
• 显性（Dominant）： 如果仅遗传了一个基因拷贝，性状也会表现（完全或部分）。
• 表观遗传（Epigenetic）： 由基因表达引起，而非基因突变（某些表观遗传效应是可遗传的）。
• 家族发病（Familial Incidence）： 在一个家族或品系内观察到，但尚未确定遗传模式。
• 纯合（Homozygous）： 遗传了来自每个父母的相同基因拷贝。
• 杂合（Heterozygous）： 遗传了一个基因拷贝。
• 单基因（Monogenic）： 性状由单个基因的变异引起。
• 多基因（Polygenic）： 性状由多个基因的相互作用或累积效应引起。
• 隐性（Recessive）： 性状仅在遗传了两个基因拷贝时表现；如果遗传了一个拷贝，则猫为携带者。
• 易感性（Predisposition）： 遗传的易感性，或作为品种中其他突变的副作用（如体型）。
• 性限制（Sex-limited）： 基因由两性携带，但仅在某一性别中表现。
• 性连锁（Sex-linked）： 基因位于性染色体之一（通常是X染色体）。
• 综合征（Syndrome）： 一组特定症状的集合，通常与某种情况相关，但可能涉及多个不同的基因。

猫遗传病汇总

以下列出的遗传异常似乎是可遗传的（遗传性或表观遗传性），而非发育过程中产生的。这些异常包括对疾病/病症和综合征的遗传易感性。其中一些已在《猫科医学异常》中有所描述。

基于此列表和受影响品种的图表和附加注释

软骨发育不全、软骨发育不全型侏儒症及假性软骨发育不全（软骨营养不良性疾病，比例失调的侏儒症）

类型：常染色体显性，半致命，被认为是外观性问题。
品种：曼奇金猫（曼基康，下同）及其衍生品种。
备注：根据1995年《欧洲保护宠物动物公约》，被认为是功能受损。
描述：软骨发育不全导致短腿和增大的头部；假性软骨发育不全导致四肢短小，但头部比例正常。曼奇金猫的突变通常被称为软骨发育不全，但其头部大小正常，表明更接近假性软骨发育不全。与曼奇金猫突变相关的问题包括脊柱前弯（肩胛骨附近脊柱下沉）和扁平胸腔。一些短腿侏儒猫可能出现关节问题或疼痛。繁育时应选择没有健康问题的种猫。当两只短腿猫交配时，较小的窝仔数量表明当小猫遗传了两个突变基因时，该基因可能致命。

小肠腺癌

类型：易感性。
品种：暹罗猫。
描述：与普通短毛猫相比，暹罗猫患此类肿瘤的概率高3到8倍。

白化病（眼皮肤型I，粉眼白化）

类型：功能受损，常染色体隐性。
描述：属于色点基因系列，粉眼白化是白化等位基因中最隐性的类型。直到最近，由于猫眼的特殊结构（蓝眼白化在猫中也存在），人们曾怀疑粉眼白化是否真正存在。与光敏感和免疫系统弱有关。

脱毛症（秃毛症）

请参阅：少毛症（Hypotrichosis）。

美国缅甸猫颅面缺陷

类型：致命，常染色体隐性，但在某些纯合子中可能不外显（其他来源称为常染色体显性但不完全外显）。
品种：美国缅甸猫（欧洲缅甸猫未受影响）。
描述：与圆头“现代型”美国缅甸猫体型相关的特征包括脑膜脑膨出和颅面畸形（面部特征不完全重复）。下颌和舌头正常，但上颌、鼻部上方和口腔顶部重复；鼻部上方区域不完整；耳朵和眼睛畸形，头骨未完全闭合，仅由皮肤覆盖部分大脑。小猫可能活着出生但无法存活，应被安乐死。该缺陷的基因符号建议为mc。

美国短毛猫颅面缺陷

类型：功能受损/致命，常染色体不完全显性。
品种：美国短毛猫（确认），美国硬毛猫（怀疑）。
描述：1970/80年代为追求圆顶头形的繁育导致美国短毛猫某些血系出现头部异常倾向。90%的携带突变基因的猫出生时鼻子上有一个“点”（纵向凹陷）。某些猫有更严重的缺陷如唇裂、严重腭裂等。当两只“点”猫交配时，纯合子后代出现致命头部畸形，如头盖骨缺失、脑积水等。

淀粉样变性

类型：致命，易感性（阿比西尼亚猫）或家族发病（暹罗猫）。
品种：阿比西尼亚猫、暹罗猫/东方猫。
描述：阿比西尼亚猫受影响时，淀粉样蛋白沉积在肾脏等器官。暹罗猫中，淀粉样蛋白沉积在肝脏，引起肝功能障碍、出血、破裂和突然死亡。

主动脉狭窄

类型：功能受损，疑似家族遗传。
品种：暹罗猫。
描述：4只暹罗猫同窝被发现主动脉瓣下有固定纤维环，可能为家族遗传。偶尔见于其他猫种，但未确立遗传联系。

关节炎/骨关节炎

类型：功能受损。
品种：缅甸猫（传闻）、曼岛猫。
描述：大多数老年家猫会出现退行性关节变化。一些品种因其他状况（如髌骨脱位、髋关节发育不良）易患骨关节炎。缅甸猫可能在8岁以上出现肘部异常。

哮喘（猫支气管/肺/下呼吸道疾病）

类型：可能的易感性，功能受损。
品种：暹罗猫/东方猫。
描述：表现为喘息和咳嗽发作。与暹罗猫/东方猫的“细长”体型和胸腔狭窄有关。

共济失调/协调障碍

描述：表现为步态不协调，可能由多种状况引起，有些是遗传性的，有些是发育性的，也有些是后天获得的。

特应性（特应性综合征）

类型：可能存在遗传联系。
描述：对环境过敏原的过敏易感性。症状包括痂皮性皮炎、脱毛和嗜酸性肉芽肿（如肿胀的嘴唇）。

无肛症

类型：可能的遗传原因？
描述：小猫出生时无肛门，需要手术治疗。

心房停搏

类型：
品种：暹罗猫。
描述：与扩张型心肌病相关。

非典型中性粒细胞颗粒化

类型：常染色体隐性。
品种：伯曼猫。
描述：猫的中性粒细胞中出现细小的嗜酸性颗粒，但不影响功能。

细菌性泌尿道感染

类型：未知
品种：阿比西尼亚猫
描述：2001年在美国进行的一项大规模研究显示，阿比西尼亚猫患细菌性泌尿道感染的风险增加，但原因尚未确定。

基底细胞及汗腺肿瘤

类型：可能的易感性
品种：暹罗猫/东方猫（未经证实）
描述：基底细胞肿瘤是一种良性皮肤肿瘤，通常表现为实性肿块或充液囊肿，有时会有色素沉着，可能形成溃疡（如引起问题，可通过手术切除）。此类肿瘤常见于老龄猫，包括纯种猫和非纯种猫。汗腺肿瘤可能是良性或恶性的，可以表现为单一肿瘤或扩散斑块，可能出现在身体任何部位。暹罗猫和东方猫可能对这两种肿瘤有遗传易感性，但尚未证实。

AB血型系统，新生儿溶血性贫血

类型：共显性
描述：猫的血型冲突类似于人类的Rh因子冲突，母猫乳汁中的抗体可能会攻击小猫的相冲血型。如果血型为A的小猫出生于血型为B的母猫，并在头18-24小时内吮吸母乳，可能吸收足够的母体抗A抗体，破坏其红细胞。

短头型呼吸道综合征

类型：多基因遗传，功能受损
品种：波斯猫/喜马拉雅猫，异国短毛猫
描述：由短脸猫种的异常面部结构和解剖引起，包括鼻孔和鼻道变窄、软腭延长、气管可能变窄。受影响的猫需要更努力地通过鼻子呼吸，这会导致咽喉周围的慢性吸附，进而引起炎症并进一步收缩气道。虽然猫通常不愿意用嘴呼吸，但一些波斯猫可能成为口呼吸者。

短尾症

类型：外观性，常染色体显性，不完全外显
品种：日本短尾猫、皮克西短尾猫、非曼岛短尾猫品种、部分暹罗猫品系
备注：根据1995年《欧洲保护宠物动物公约》，可能被视为功能受损。
描述：在受影响的暹罗猫中，短尾表现为隐性性状。在日本短尾猫和其他短尾猫种中，短、弯尾是标志性品种特征。杂合子猫尾巴异常，纯合子猫表现出理想的完整短尾特征，因此繁育者将该基因视为隐性。此外，在苏格兰折耳猫中也发现该基因，通常伴有尾巴变厚，这是折耳基因对后肢和尾巴的影响。

白内障

类型：功能受损，可能为常染色体隐性
品种：重点色波斯猫（喜马拉雅猫）
描述：遗传性白内障（晶状体浑浊）通常同时出现在双眼，早在12周龄时就可能变得广泛。

心脏狭窄

描述：早期术语，涵盖心脏各腔室的入口或出口狭窄的情况，还包括食管下段无法放松，导致食物难以进入或滞留在胃中。小猫断奶后可能出现食物反流、呕吐等问题，且生长迟缓，可能因饥饿、窒息或器官衰竭死亡。此术语现已被更具体的诊断取代。
请参阅：先天性心脏缺陷、幽门狭窄。

扩张型心肌病（DCM）

类型：可能的遗传易感性
品种：缅甸猫、暹罗猫、阿比西尼亚猫
描述：更多与牛磺酸缺乏或泛白细胞减少症感染相关，而非遗传原因。虽然报告显示这些品种对DCM易感，但遗传关联尚未确认。DCM的高发率在饮食中牛磺酸含量不足之前更为常见。

肥厚型心肌病（HCM）

类型：取决于品种
品种：缅因库恩猫、波斯猫/异国短毛猫、英国短毛猫、美国短毛猫、布偶猫
描述：在缅因库恩猫中，某些HCM病例与肌球蛋白结合蛋白C的突变有关，而布偶猫的HCM与同一蛋白质的不同突变相关。不同品种之间的HCM遗传易感性报道包括波斯猫、挪威森林猫、苏格兰折耳猫等，但具体的突变和遗传模式尚未确定。

限制型心肌病（RCM）

类型：
品种：缅甸猫、暹罗猫及其衍生品种
描述：影响心肌或心内膜心肌，并限制心室舒张功能。可能与缅甸猫和暹罗猫（及其衍生品种）中报告的心内膜纤维弹性化有关。

猫薄荷反应

类型：常染色体显性。
品种：任何品种，亚洲地区起源的猫较少见。
描述：在猫薄荷本地存在的地区，大约50%-60%的猫携带能够检测猫薄荷活性成分萘内酯的基因。祖先起源于猫薄荷非本地的猫种通常缺乏相关基因，对猫薄荷没有反应，例如大多数澳大利亚的非纯种猫。猫薄荷反应包括面部摩擦、流口水和暂时的欣快感，由刺激信息素受体引起。效果持续约10分钟，通常需要2小时后猫才能再次对萘内酯产生反应。

小脑退化症

类型：
描述：由于脑细胞过早死亡引起。表现为严重的共济失调、宽腿姿势、高抬腿步态和痉挛，最终发展为眼部反射/反应退化。约18个月开始表现共济失调，36个月左右失明。

小脑皮质退化

类型：常染色体隐性。
描述：在两代猫中观察到的共济失调（协调障碍）的原因。

小脑发育不全（CH）（小脑发育不足）

类型：可能的遗传或感染原因，功能受损。
描述：在三个同窝小猫中观察到CH，怀疑有遗传因素。当母猫在怀孕期间感染病毒时，也可能出现这种情况。英国俗称为“痉挛”（人类脑瘫的旧称）。一般情况下，共济失调不会恶化，寿命不受影响。通过调整环境以适应协调障碍的猫进行管理。CH猫的主人还报告称这些猫具有“阳光性格”。

类脂褐素病

类型：疑为常染色体隐性。
品种：暹罗猫。
描述：可能是一种溶酶体贮积症，导致2岁时出现癫痫、行为改变和后肢无力。

切迪亚克-西格希综合征（眼皮肤白化病）

类型：功能受损，常染色体隐性。
品种：多种猫种，尤其是蓝烟波斯猫。
描述：与浅蓝色被毛和淡黄色绿色虹膜（拍照时反射红光）相关，眼睛的反光层（晶状层）色素减少或缺失。常见光敏感，可能早期发展为白内障。视神经错位导致斜视或斗鸡眼。白细胞和黑素细胞含有增大的颗粒。即使是轻微的手术或损伤，出血时间延长，可能形成血肿（血泡）。

慢性牙龈炎/口腔炎

类型：未知。
品种：暹罗猫、阿比西尼亚猫、波斯猫、喜马拉雅猫、缅甸猫（对该病症的易感性）。
描述：慢性口腔和牙龈炎症中怀疑有遗传联系，但需排除其他原因。一些品种表现出慢性口腔炎症的易感性，通常伴随疼痛的口腔症状。某些非纯种猫的病例通过拔除所有牙齿得到缓解，原因被描述为“自身免疫性”。

乳糜微粒血症（脂蛋白脂肪酶缺乏症）

类型：功能受损，推测为常染色体隐性。
品种：任何品种（在一群家猫中观察到）。
描述：受影响的猫体重减少，生长缓慢，携带突变的纯合子猫中死胎数量增加。

腭裂与唇裂

类型：致命/功能受损。
品种：多种猫种，但在圆头型猫种如超型波斯猫中更常见。
描述：这两种缺陷相关但也可能单独出现。虽然一些是随机发育缺陷，但也有遗传联系的证据，因此不建议从受影响的猫繁育。在致命形式中，整个软腭和硬腭可能完全缺失或几乎完全缺失。轻度形式中，腭上有小洞，可以通过手术修复。

先天性白内障

类型：功能受损（并非所有受影响的品种都确认是遗传性的）。
品种：伯曼猫、波斯猫。
描述：在波斯猫和喜马拉雅猫中报告了遗传性白内障。

先天性心脏缺陷

类型：某些品种可能有遗传易感性。
品种：波斯猫、英国短毛猫、暹罗猫。
描述：某些先天性心脏缺陷可能具有遗传成分，尽管毒素、环境、营养也可能是原因。包括房室缺陷、房室瓣缺陷、心内膜纤维弹性化、动脉导管未闭、主动脉狭窄和法洛四联症。

角膜皮样瘤

类型：功能受损。
品种：伯曼猫、缅甸猫/亚洲猫。
描述：皮样瘤是一种囊性皮肤组织，带有毛发，在此情况下出现在角膜上。

角膜木乃伊化

类型：功能受损，可能为常染色体隐性。
品种：重点色猫。
描述：在强近亲繁殖系的成年重点色猫中观察到的角膜木乃伊化，可能具有遗传成分。

角膜营养不良

类型：功能受损。
品种：曼岛猫。
描述：双侧角膜水肿（混浊）从4个月龄左右开始出现，并逐渐加重。

隐睾症/单睾症

类型：可能是多基因，外观性/功能受损（保留的睾丸可能易患癌症）。
品种：任何品种，但在波斯猫、喜马拉雅猫/重点色波斯猫的某些血系中更常见。
描述：双侧隐睾的猫睾丸都留在体内，为不育。单侧隐睾（单睾症）的猫一侧睾丸下降，可能具有生育能力。

卷耳

类型：外观性，常染色体显性。
品种：美国卷耳猫及其衍生品种。
描述：无论是杂合子还是纯合子状态下，该异常均未与其他缺陷相关联。

皮肤松弛症（翼猫现象）

类型：功能受损，常染色体显性。
描述：由于胶原蛋白缺陷，皮肤过于松弛且脆弱，容易形成皱褶并倾向于拉伸和撕裂。在手术中，皮肤难以缝合。
参见：埃勒斯-当洛综合征，VII型（皮肤松弛症）。

耳聋（蓝眼白猫）

类型：外观性/功能受损，常染色体显性（上位白掩盖基因）。
品种：任何允许显性白色的品种。
备注：根据1995年《欧洲保护宠物动物公约》，被认为是功能受损，禁止繁育显性白猫。
描述：蓝眼白猫的耳聋与上位白基因相关，但并非所有蓝眼白猫都受到影响。耳聋发生率高于橙眼白猫，可能在出生时表现或逐渐加重。异眼猫（蓝眼和橙眼）可能在蓝眼一侧耳聋。上位白基因还与光敏感、夜视能力差和免疫反应减弱相关联。

皮肤癣菌病（癣）

类型：由毛发类型引起的易感性。
品种：波斯猫及其他长毛猫。
描述：毛发长的猫比短毛猫更容易携带毛癣菌孢子，尤其是由犬小孢子菌引起的皮肤癣菌病更为常见。

糖尿病II型

类型：功能受损。
品种：任何品种，可能在欧洲缅甸猫中更为常见。
描述：糖尿病是由于胰岛素生成不足引起，通常通过注射胰岛素控制。症状包括食欲和饮水量增加、尿量增多及尿液中有糖分。在猫中，II型糖尿病远比I型糖尿病常见，风险随着年龄和肥胖增加，雄性猫更为多见。在英国、澳大利亚和新西兰的缅甸猫中表现出易感性，但在美国缅甸猫中尚未报告类似易感性。

饮食不耐受/食物敏感性

类型：可能为多基因遗传。
品种：各种猫种（传闻波斯猫和暹罗猫较常见）。
描述：某些品种对食物敏感，表现为腹胀、不适、呕吐和/或腹泻。传闻波斯猫对干粮中的谷物成分敏感，暹罗猫可能有“肠胃问题”。在人类中，某些食物的消化能力与是否生成特定消化酶（如乳糖和酒精消化）相关，猫可能也有类似基因突变导致的消化酶缺乏。

远端神经病变

类型：功能受损。
品种：孟加拉猫、家猫短毛猫。
描述：孟加拉猫可能具有遗传易感性。混血猫中，平均在6岁出现虚弱症状（伴随轴突退化或脱髓鞘）或在4岁出现脱髓鞘或肌内神经分支减少。孟加拉猫中发现一种早发型病变，症状在12个月出现。大约一半早发型猫在约3岁时有所改善或完全康复。

远端多发性神经病变

类型：致命，推测为常染色体隐性。
品种：伯曼猫。
描述：在来自同一双亲的几窝伯曼猫中发现了一种退行性多发性神经病变。症状在8-10周出现，受影响的小猫经常跌倒，站立和行走时呈跖行姿势，四肢动作夸张，骨盆共济失调逐渐加重。

埃勒斯-当洛综合征，VII型（皮肤松弛症）

类型：功能受损，常染色体隐性。
品种：喜马拉雅猫。
描述：如果报道属实，该弹性皮肤状况与观察到的常染色体显性皮肤松弛症为不同的突变。皮肤非常脆弱且容易拉伸，轻微划痕可能引发严重裂伤。
参见：皮肤松弛症。

心内膜纤维弹性增生症

类型：家族发病。
品种：缅甸猫、暹罗猫。
描述：在缅甸猫中观察到左心室增厚的家族遗传模式，在暹罗猫中也有发现。临床表现多在3周至4个月龄间出现。

倒睫（内翻眼睑）

类型：易感性，功能受损。
品种：波斯猫、喜马拉雅猫、异国短毛猫。
描述：短脸型猫种因面部构造可能出现倒睫，导致睫毛摩擦角膜，引起不适、感染和潜在的瘢痕。可以通过手术矫正。

结膜缘皮样瘤

类型：功能受损。
品种：伯曼猫。
描述：在一组近亲繁殖的伯曼猫中报告发现，结膜缘皮样瘤是附着于眼角结膜的带毛色素性皮肤样组织。在所有报告病例中，仅一只眼受到影响。移除皮样瘤可以解决问题。

表皮松解性大疱症（连接型表皮松解性大疱症）

类型：功能受损，疑为常染色体隐性。
品种：暹罗猫、东方猫、巴厘猫。
描述：在口腔及四肢周围出现水疱，四肢上的水疱导致爪甲脱落，受影响的猫无法站立。水疱多在出生至6周间出现，5周龄时爪甲脱落。父猫受影响但母猫未受影响。

泪溢症（流泪）

类型：外观性/功能受损，多基因遗传。
品种：波斯猫、重点色波斯猫/喜马拉雅猫、异国短毛猫。
描述：短脸型猫种可能由于面部结构导致泪溢症（持续流泪）。这可能是由于眼睑内缘靠近鼻子的毛发生长、眼睑结构异常和下泪管阻塞的综合作用。在某些情况下，可能完全缺乏泪管。通常是外观性问题，但有时会导致眼周皮肤炎症。在极端型/超型猫中更常见，在传统型/老式猫中较少见。

发作性虚弱（低钾性肌病）

类型：功能受损，常染色体隐性。
品种：缅甸猫。
描述：症状在4至10个月之间出现（平均7.4个月）。猫在触发因素（如兴奋或轻度压力）作用下出现发作，表现为头部靠近胸部行走或休息；行走时头部上下点动，前腿僵硬、笔直且高抬，而后腿正常弯曲但分得较开。瞳孔放大，爪子伸出。发病猫只能行走短距离，跳跃落地困难。
参见：低钾性多发性肌病。

红细胞脆性增加

类型：家族发病。
品种：阿比西尼亚猫、索马里猫。
描述：与阿比西尼亚和索马里近亲猫相关的红细胞渗透脆性增加，年龄范围为0.5至5岁。表现为轻度至重度间歇性大红细胞性溶血性贫血，通常伴有脾脏肿大、高球蛋白血症、淋巴细胞增多、胆红素轻微升高和肝酶水平升高。

眼部疾病

类型：未确认。
描述：除单独列出的疾病外，还有以下可能与遗传因素有关的病例的非正式报告：

• 眼睑发育不全（缺乏眼睑）
• 瞬膜腺突出（第三眼睑突出）
• 持续性瞳孔膜残余（眼睛内附着在晶状体上的组织标记）
• 青光眼
• 晶状体脱位（晶状体滑脱）
  环境因素（包括怀孕期间接触毒素/疾病）也可能是原因，因此可能是共享环境而非遗传导致。

眼睑裂缺

类型：易感性。
品种：波斯猫、美国短毛猫。
描述：由于面部结构，波斯猫可能易患眼睑裂缺——眼睑局部缺失，通常为双侧，影响上眼睑外侧部分。此问题在美国短毛猫中也发现，作为其颅面缺陷的一部分。

凝血因子X缺乏症

类型：未确定，可能与性别相关。
描述：一种血液凝固缺陷。

猫遗传性神经轴突病变（FHND）

类型：致命，常染色体隐性。
描述：脑干神经元退化，与类似非虎斑淡紫色的被毛颜色相关。受影响的小猫在5周龄表现出头部颤动；6周龄时头部震颤加剧，8周龄时步态不协调。这些症状随着疾病进展恶化。视力和听力可能下降，生长停滞。

猫下尿路疾病（FLUTD）/膀胱炎

类型：可能的遗传易感性，功能受损。
品种：喜马拉雅猫/重点色波斯猫、波斯猫、英国短毛猫、异国短毛猫、缅甸猫、东方短毛猫、哈瓦那棕猫、布偶猫、苏格兰折耳猫、沙特尔猫。
描述：膀胱炎表现为频繁、困难或疼痛的排尿，通常伴有血尿。年轻猫的病因多为特发性（未知），而年长猫更可能由于感染、膀胱结石或膀胱癌导致。某些品种更容易患膀胱炎，特别是波斯猫和喜马拉雅猫在钙草酸盐结石方面风险增加。

猫口腔面部疼痛综合征

类型：易感性。
品种：缅甸猫、家猫短毛猫、布米拉猫、暹罗猫。
描述：常见于近亲繁殖的缅甸猫，主要影响雄性。猫表现出焦虑，随后出现口腔不适。发作性表现中，症状在进食后出现，持续长达2小时，类似癫痫；持续性表现中，不适在猫兴奋或紧张时加剧，猫无法进食，可能通过抓挠嘴部/口鼻部自残。

股骨头骨折（股骨头无血管性坏死）

类型：可能的易感性。
品种：英国短毛猫（英国）、暹罗猫。
描述：在几只两岁以下的雄性猫中观察到股骨头从股骨干分离。受影响的猫通常体重过重，表现为严重的后肢跛行。

股骨发育不全

类型：遗传性或发育性未知，功能受损。
品种：随机。
描述：尽管前肢桡骨发育不全更常见且已知具有遗传原因，但股骨发育不全及股骨/胫骨发育不全仅被报告过三次。

猫传染性腹膜炎（FIP）易感性

类型：多基因（免疫系统反应）。
品种：多种猫种（纯种猫风险高于非纯种猫）。
描述：FIP由猫冠状病毒（FCoV）的免疫反应引起。某些纯种猫对FCoV的免疫反应明显不同，这可能是近亲繁殖的结果。

扁平胸小猫综合征

类型：致命/功能受损，可能为常染色体隐性，受环境因素影响。
品种：任何品种，在缅甸猫中更常见，也见于孟加拉猫、东方猫。
描述：小猫胸部呈凹陷、压缩或扁平状，而非凸起。胸腔体积减少导致呼吸困难和快速呼吸。严重病例中小猫可能因器官移位和生长停滞死亡。轻微病例中，随着成长，胸部外观可能恢复正常，提示可能与肋骨肌肉而非骨骼缺陷有关。

折耳

类型：外观性/功能受损，常染色体不完全显性。
品种：苏格兰折耳猫及其衍生品种。
备注：根据1995年《欧洲保护宠物动物公约》，被认为是功能受损。
描述：耳朵向前和向下折叠，类似于许多犬种。小猫出生时耳朵正常，折叠从4周龄开始，到3个月龄完成。杂合子猫通常健康，而纯合子猫以及部分杂合子猫可能患有一种致残性疾病，表现为短而增厚的尾巴、肿胀的足部以及活动减少。通过选择性繁育可以减少骨骼问题的猫数量。

四耳

类型：外观性/功能受损，常染色体隐性。
品种：随机繁殖。
描述：受影响的猫具有一对额外的小耳朵（耳廓/耳瓣，可能无耳道或耳道闭塞）。某些病例中，猫的眼睛较小，下颌稍微后缩，头部形状异常，表现为特别的嗜睡状态，推测脑部受影响。在最近的报告中，额外耳廓并未伴随其他畸形或不良影响。额外耳朵的形态高度可变，表明可能有多种原因（并非全为遗传），其中并非所有都会影响大脑。

真菌感染易感性

类型：易感性/多基因（免疫系统反应）。
品种：暹罗猫、阿比西尼亚猫、波斯猫、德文雷克斯猫。
描述：健康猫很少因真菌感染而生病，但免疫反应较差的猫（如患有FIV/FAIDS、FeLV或FIP）或正在使用某些药物的猫可能继发感染。暹罗猫、阿比西尼亚猫和波斯猫更易感染某些真菌，德文雷克斯猫对指甲床的酵母感染更为敏感。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症

类型：性别相关（X染色体），隐性。
品种：
描述：新生儿黄疸和溶血性贫血。该病在美国南部的近亲繁殖的野猫群中发现。在实验室研究中，也在Safari猫中发现，但最初是为了表观遗传研究而人为诱导的，因此不代表该品种的自然突变。

神经节苷脂病GM1

类型：致命，表现为常染色体隐性。
品种：暹罗猫、柯拉特猫及其他品种。
描述：一种溶酶体贮积病，由突变的GLB1基因引起。表现为脑和脊髓的退行性疾病，因β-半乳糖苷酶酶的遗传缺乏导致。早期症状包括2-3个月龄的头部和后肢颤抖；高抬步态、共济失调和眼球震颤。到8个月时，猫通常无法站立；12个月时出现癫痫和视力丧失。

神经节苷脂病GM2（Tay-Sachs/桑德霍夫病）

类型：致命，常染色体隐性。
品种：柯拉特猫、缅甸猫。
描述：一种溶酶体贮积病，由β-己糖氨酸酶缺乏引起的神经系统退行性疾病。发病时间早于GM1，且进展更快。起始症状为6-10周龄的头部颤抖、不协调的运动（共济失调）及跌倒，最终发展为癫痫。

球状细胞白质营养不良（Krabbe病）

类型：致命，可能为常染色体隐性。
描述：患病小猫在5-6周龄出现颤抖、后肢无力和协调性差，病情会逐渐影响前肢，最终在21周龄因呼吸问题死亡。

糖原累积病II型

类型：延迟致命，遗传方式未确定。
描述：表现为生长缓慢、协调性差、肌肉无力及最终的卧地不起。

糖原累积病IV型神经病变

类型：致命，常染色体隐性。
品种：挪威森林猫。
描述：由于糖原分支酶缺乏引起的遗传病。大多数病例中，小猫出生时即死亡，极少存活的病例会在5个月龄出现神经系统、肌肉及心脏的退化。

血友病A（因子VIII缺乏症；经典血友病）

类型：功能受损，性别相关。
品种：波斯猫。
描述：特征为伤口或手术后的出血延长、凝血能力差及皮下血肿（血泡）。

血友病B（因子IX缺乏症，圣诞病）

类型：功能受损，性别相关。
品种：伯曼猫、暹罗猫、英国短毛猫。
描述：症状类似于血友病A，但通常出血较轻微。

血友病 – 因子I和因子XI缺乏症

类型：
品种：缅因猫。

Hageman因子缺乏症（因子XII缺乏症）

类型：功能受损，常染色体不完全显性（也报告过常染色体隐性）。
描述：一种血液凝固因子缺乏症，表现为出血，但通常不会延长出血时间。

唇裂

参见：腭裂。

雌雄同体

类型： XY染色体异常（偶尔是嵌合体）。
描述： 特征为性器官不明确。内部生殖器可能发育不全，卵巢-睾丸（未分化为男性或女性功能）位于腹腔内。原因可能是染色体异常或发育问题。

髋关节发育不良

类型： 功能受损。
品种： 缅因猫、波斯猫、喜马拉雅猫/重点色波斯猫、孟加拉猫、德文雷克斯猫、阿比西尼亚猫；更常见于大型猫种。
描述： 髋关节组织发育异常，导致纤维组织替代骨骼，髋臼浅，股骨头有时畸形。严重病例会导致跛行，并可能出现膝盖脱位（髌骨脱位）和骨关节炎。缅因猫可通过X光检查和髋关节评分检测发育不良，其他受影响猫种也可通过手术矫正和控制体重进行管理。

脑积水

类型： 致命，常染色体隐性。
品种： 暹罗猫。
备注： 脑积水也可能因发育意外随机发生。
描述： 由隐性基因导致的脑积水病例已被报道。患病小猫出生时头部肿胀呈圆顶状，内部充满液体，导致大脑受压和功能逐渐衰退。可能伴有其他颅面畸形，如腭裂、唇裂、斜视或眼睛位置异常，有时完全无眼。病情通常进展至癫痫和痴呆，并可能通过手术治疗。

感觉过敏综合征（猫感觉过敏综合征，FHS，皮肤波动综合征）

类型： 易感性。
品种： 暹罗猫、东方猫。
描述： 行为问题包括皮肤波动、尾巴抽动、强迫性/狂躁行为、过度舔舐和自残（如咬尾巴或波动部位皮肤）。这种情况为间歇性，可通过触摸或抚摸诱发。

高乳糜微粒血症（高脂蛋白血症）

类型： 致命，常染色体隐性。
品种： 任意。
描述： 罕见疾病，表现为脂血液渗出并形成脂肪肿块（黄色瘤），压迫神经并导致神经损伤。患猫血液中脂蛋白脂肪酶（LPL）活性缺失或减少，并可能伴随贫血。

高草酸尿症（L-羟基乙酸尿症）

类型： 致命，常染色体隐性。
描述： 表现为急性肾衰竭，通常在5-9个月间发生。症状包括消沉、厌食、脱水和无力，病情迅速恶化导致死亡（需要安乐死）。

低钾性多发性肌病

类型： 功能受损/致命，遗传方式未明确。
品种： 缅甸猫。
描述： 缅甸小猫在2-6个月时表现为由于血钾水平暂时下降导致的肌肉无力。表现为极度的颈部无力、头部震颤和步态僵硬，运动、压力或寒冷天气会加重症状。

甲状腺功能减退症

类型： 功能受损，常染色体隐性。
品种： 任意。
备注： 暹罗猫患甲状腺功能亢进的风险低于其他猫种或随机繁殖猫。
描述： 在阿比西尼亚猫的研究种群中观察到一种遗传性甲状腺功能减退，但在一般种群中未见报道。纯合子小猫出生时外观正常，但生长速度减慢，6-9个月时显示出比例失调的侏儒症状，如四肢短小、身体圆胖、头部宽大、呆滞无活力（呆小症）。

少毛症/脱毛症（秃毛）

类型： 外观性/功能受损，存在显性（顿斯科伊、彼得秃猫）和隐性（斯芬克斯猫）形式。
品种： 暹罗猫、康沃尔雷克斯猫、德文雷克斯猫、斯芬克斯猫、顿斯科伊猫、彼得秃猫、夏威夷秃猫。
备注： 根据1995年《欧洲保护宠物动物公约》，被认为是功能受损。
描述： 毛发稀少且通常发育不良，毛囊发育不良导致毛发容易脱落。皮肤可能异常增厚，新生小猫可能出生时有轻薄的被毛，但数周后脱落。

特发性面部皮炎

类型： 易感性。
品种： 波斯猫、异国短毛猫及其他短鼻猫。
描述： 表现为面部瘙痒、发红和溃疡，没有明确的病因。

特发性肺纤维化

类型： 可能的遗传易感性，功能受损。
品种： 波斯猫。
描述： 症状包括呼吸困难、气短、肺部异常音和咳嗽，多见于9岁以上的波斯猫。大多数病例病猫在数日至数月内死亡。

遗传性短圆耳相关神经系统综合征

类型： 常染色体隐性，功能受损。
品种： 玩具虎猫（Toyger）及其他短圆耳突变的猫种。
描述： 受影响的猫表现出轻度协调问题及“安静”的精神状态，并伴有脑室扩大及灰白质变薄等特征性脑部畸形。

下颌缺陷

类型： 功能受损，多基因遗传（与面部结构相关）。
品种： 波斯猫/喜马拉雅猫、异国短毛猫。
描述： 表现为上颌（颌骨）或下颌（下颌骨）突出，可能造成哺乳或进食困难。短脸猫种因颌骨较小可能导致牙齿拥挤或错位。

尾巴弯曲/结节（无缩短）

类型： 外观性。
品种： 暹罗猫/东方猫、缅甸猫及衍生品种。
描述： 常见于暹罗猫，现已被视为缺陷。通常为尾椎畸形，弯曲部位多靠近尾端。通常仅为外观问题，但偶尔会影响尾部活动。

克拉贝病

参见： 球形细胞白质营养不良（Globoid Cell Leukodystrophy）。

Laminin A2 缺乏型肌肉营养不良

类型： 未知，功能受损/致命。
品种： 家猫短毛种、暹罗猫。
描述： 症状在6-12个月时出现，表现为后肢无力，并逐渐发展为四肢无力、面部痉挛、严重伸展挛缩和肌肉萎缩。

Lentigo（雀斑样色素斑）

类型： 外观性。
品种： 任意，但常见于姜黄色/奶油色猫。
描述： 良性皮肤缺陷，导致皮肤上形成直径不超过1毫米的深色斑点，最明显出现在鼻部和眼眶边缘，有时还伴有黑色毛发。起初被认为与性别相关，但后续发现姜黄色雌猫也会随着年龄增长出现类似斑点。

房水脂血症

类型： 易感性。
品种： 欧洲缅甸猫（英国、澳大利亚和新西兰）。
描述： 在5到12个月间，单眼（很少双眼）出现短暂的乳白色外观，有时会复发，但在1-3天内恢复正常。一岁以后不再复发。血液检查显示受影响的猫血脂水平升高，暗示脂质代谢异常。此病未在美国缅甸猫中报告。

脊柱前弯

类型： 易感性。
品种： 曼奇金猫。
描述： 脊柱前弯导致脊柱凹陷和胸腔受压，在曼奇金猫中有所观察，可能存在品种易感性。

髌骨脱位

类型： 功能受损，可能为多基因遗传。
品种： 阿比西尼亚猫、德文雷克斯猫、孟加拉猫、缅因猫。
描述： 髌骨从正常位置脱离，可能因外力或自发发生。通常影响双后肢，导致跛行、兔跳或后肢塌陷。轻微病例可能自愈，但复发或导致跛行的情况需要手术矫正。

淋巴细胞性胆管炎

类型： 疑似易感性。
品种： 波斯猫。
描述： 症状包括腹水、黄疸、高丙种球蛋白血症、厌食、发热和体重减轻。病情可能误诊为猫传染性腹膜炎（FIP）。

淋巴肉瘤——纵隔型/胸腺型

类型： 疑似常染色体隐性，功能受损/致命。
品种： 暹罗猫。
描述： 暹罗猫似乎对纵隔型淋巴肉瘤（胸腺/胸腔）具有易感性。受影响的猫通常不到2岁，并且FeLV阴性。化疗效果通常良好。

溶酶体储积病

参见： GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、甘露糖病（Mannosidosis）。
描述： 影响细胞回收化学物质的溶酶体功能，导致神经节苷脂在溶酶体中积累，从而损害脑细胞功能。12种不同的溶酶体储存疾病已在猫中描述，其病因涉及多个突变。

2018年3月，塔希娅·怀特-萨姆纳提供了一份病例记录，可能涉及一种溶酶体储存疾病。2018年2月15日，塔希娅的女儿的一只流浪猫生下了六只小猫。由于母猫缺乏经验，需要人类帮助。一只小猫极其娇小，仅为其他小猫体型的一半，头部形状异常但全身有毛，显得不像早产。这是一只玳瑁猫，是窝仔中唯一一只“有颜色”的小猫。刚出生时，它无法呼吸，直到塔希娅为其按摩胸部使其恢复呼吸。这只小猫始终是窝里最弱的，无法像其他兄弟姐妹一样成长或变得强壮。塔希娅为其补充喂食了KMR（小猫奶粉替代品），并确保它有单独时间与母猫一起哺乳。然而，它未能成功增重，一直极其瘦弱且无精打采。

在小猫6天大的时候，整个窝仔被带去看兽医。兽医认为这只小猫可能有神经系统或其他器官问题，并估计它最多还能活两天。当晚，这只弱小的小猫停止了呼吸，但通过胸部按摩、糖水和KMR救活了它。

此后每隔一天，这只小猫都会出现类似的危机（这表明它无法储存任何能量）。它每次只接受少量奶粉，体重增长极其缓慢，未能储存脂肪，身体瘦骨嶙峋。第9天时，它的体重达到了59克，比出生体重有显著提高。第10天时，体重上升到67克，但随后下降到63克，并在第11天到第14天期间波动，每次最高不超过67克。第10天开始长出胡须，第12天眼睛睁开，但第14天死亡。

在第12天，缺乏经验的母猫不小心折断了小猫尾巴的尖端，尾尖变黑但未脱落。此时，这只小猫每30分钟接受一次补充喂养，同时还从母猫和另一只哺乳猫那里获得哺乳。然而，小猫依然无法维持体温。尽管有温暖环境和密切护理，它仍于第14日午夜死亡。死亡当天，小猫的爪垫本应是灰色，却被观察到发黄（表明患有黄疸，进一步指向肝脏问题，可能是代谢性疾病）。它的腹部出现了此前未见的黑点，但仍有规律地排便。一周前，小猫在进食时腹部侧面曾一度肿胀，但随后恢复正常，且未再出现类似情况。