猫咪遗传学太复杂？这篇简单指南带你快速入门！

Sarah Hartwell, 2006-2016

这是一篇非常简单的遗传学指南，旨在帮助读者理解其他 Messybeast 网站上的遗传学相关文章。如果您对更科学的细节或更深入了解遗传学感兴趣，可以通过搜索引擎找到许多提供更详细解释的相关网站。本文还概述了细胞分裂的基础知识，以说明每位父母如何各自贡献一半的基因给后代、基因如何被重新组合，以及细胞分裂过程中可能发生突变的机制。

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基础细胞分裂

猫的体细胞中拥有两套染色体（称为二倍体），其中一套来自母亲，另一套来自父亲。当身体组织更新时，细胞通过分裂产生与原始细胞染色体数量相同的基因相同的细胞。这种分裂被称为有丝分裂（mitosis）。

当生殖细胞（卵细胞和精子细胞）生成时，它们必须只拥有一套染色体（称为单倍体），以便在卵细胞受精后形成具有二倍体染色体的胚胎。这个过程被称为减数分裂（meiosis），它是猫（以及人类、狗等）有性生殖的一部分。减数分裂允许遗传特征的重新组合，使得后代拥有不同于父母双方的遗传特征。

以下对细胞分裂的描述经过大幅简化，旨在帮助理解遗传特征如何重新组合以及突变如何发生。如果需要了解每种细胞分裂的不同阶段和过程的详细信息，网络上有许多相关资源可供参考。

有丝分裂——体细胞分裂

在有丝分裂中，一个二倍体细胞分裂为两个子细胞，同时保留二倍体的染色体数量。每个子细胞在遗传上与母细胞及另一个子细胞相同（除非因随机转录错误引发突变）。

二倍体细胞包含一整套染色体对，每对染色体分别来自父母。这些染色体对并非完全相同，而是同源染色体，因为它们包含相同基因的不同等位基因。例如，父亲某条染色体上的一个特定位点（基因位点，相当于街道上的门牌号）可能决定黑色毛发，而母亲染色体上相同位点可能决定灰色毛发。

首先，母细胞必须复制每条染色体的副本。这两份完全相同的副本称为姐妹染色单体（sister chromatids），并通过染色体上的一个特殊区域——着丝粒（centromere）相连。在这一阶段，细胞的遗传物质数量为正常的两倍。随后，染色体在细胞中排列成一条直线。姐妹染色单体被拉开，其中一条染色单体（此时又被称为染色体）移向细胞的一极，最终细胞分裂成两个子细胞，每个细胞都拥有正常数量的遗传物质。

在DNA复制过程中，每条染色体都会生成一个完全相同的副本。每个子细胞最终会获得一份副本，从而使两个子细胞拥有与母细胞相同的遗传物质组合。同源染色体始终保持在一起。例如，在示意图中，母细胞有一条红色染色体和一条蓝色染色体，两个子细胞也会分别获得一条红色染色体和一条蓝色染色体。

然而，有丝分裂中可能发生错误。这些错误不仅会影响直接生成的子细胞，还会影响这些子细胞的后代。例如，在染色体不分离（non-disjunction）中，姐妹染色单体未能分开，导致一个子细胞获得两条姐妹染色体，而另一个子细胞没有染色体。这可能引发癌症。此外，染色体可能受损，包括片段断裂、错误复制、重复或错误重组（如形成环状或颠倒）。这些影响从无明显表现到致命不等（尤其是在快速分裂的胚胎中，早期错误会被成倍放大）。这种错误被称为体细胞突变（somatic mutation），因为它仅影响体细胞而不影响生殖细胞。

减数分裂——生殖细胞（卵细胞和精子细胞）的生成

减数分裂从一个二倍体细胞中产生四个具有遗传多样性的配子（卵细胞或精子细胞）。二倍体细胞拥有一整套染色体对，每对染色体分别来自父母。这些染色体对并非完全相同，而是同源染色体，因为它们包含相同基因的不同等位基因。例如，父亲某条染色体上的一个特定位点（位点——类似于街道上的门牌号）可能决定黑色毛发，而母亲染色体上相同位点可能决定灰色毛发。

首先，染色体会被复制，每条染色体由两个相同的染色单体组成，它们通过一段称为着丝粒的DNA片段连接在一起。减数分裂I（第一次分裂）会分离同源染色体。减数分裂II（第二次分裂）则会分离姐妹染色单体。最终结果是产生四个单倍体细胞，每个细胞包含略有不同的基因组合。

在减数分裂I中，染色体会被复制，并且基因可能从一条染色单体重新组合到另一条染色单体上。染色体会短暂地成对配对，这期间可能发生染色体交叉——一条染色体上的基因可能与对应染色体上的基因交换（类似于两个人在斑马线上朝相反方向穿过马路）。在示意图中，有两对染色体（大染色体和小染色体）。红色部分遗传自父亲，蓝色部分遗传自母亲，因此后代染色体对中每对都有一条红色和一条蓝色染色体。基因的交叉在图中表现为红蓝相间的部分。最终结果是两个二倍体细胞，每个细胞的基因组合与原始母细胞略有不同。

在减数分裂II中，这两个二倍体细胞分别分裂成两个单倍体细胞。这一过程中跳过了染色体复制阶段，直接进入分裂阶段。最终，这些细胞拥有一半数量的染色体，它们是卵细胞和精子细胞，统称为生殖细胞。当它们在受精卵中结合时，形成的胚胎会拥有正常的二倍体染色体数目。

如果染色体数目未被减半，每一代都会比上一代拥有两倍的染色体数目。一些杂交种是三倍体（3套染色体）或四倍体（4套染色体），但通常是无生育能力的，因为减数分裂无法进行。拥有三套或更多染色体的现象称为多倍体性，这可能导致发育异常。

在DNA复制过程中，有时会发生错误——DNA的部分可能丢失、受损、重复或颠倒。这种现象称为突变。如果一个带有突变DNA的生殖细胞参与受精并形成胚胎，突变会遗传给胚胎。这种突变可能表现为不明显（隐性基因或“冗余”DNA）、外观变化（如毛色）或致命（身体结构未正确发育）。在后代中不明显的突变可能在更远的后代中表现出来，尤其是当两个相同的突变基因结合时。

有时在减数分裂I中，染色体未能正确分离，或在减数分裂II中染色单体未能正确分离。这会导致生殖细胞中遗传物质过多或过少。一条染色体可能被重复或缺失。在猫中，最明显的例子是性染色体的重复或缺失。正常雌性为XX，正常雄性为XY。XXY的猫是无生育能力的雄性，通常体型较大或超重；这是不常见的玳瑁雄猫的成因之一。XO（特纳综合征）的猫是无生育能力的雌性，通常体型较小，并可能伴有心脏问题。

染色体、基因和等位基因

染色体是DNA的一段。在猫和人类中，常染色体（不包括X或Y的染色体）成对出现。猫有19对染色体。匹配的DNA链形成双螺旋结构。性染色体（X和Y）是一个例外。一段DNA中编码某种性状（如长毛或短毛）的部分称为基因。在常染色体上，基因成对出现——每条染色体上的一份。这些基因可能完全相同，也可能是同一基因的稍有差异的变体。这些变体正式称为基因的等位基因，但为简便起见，我将其称为基因（它们也可以被称为“决定黑色的基因”、“决定灰色的基因”等，但我将简单地称其为“黑色基因”、“灰色基因”）。

基因的“位点”（locus）是指它在染色体上所处的位置。可以将染色体想象成一条街道，基因是街上的一幢房子，而位点则是房子的门牌号。这条街有两边，彼此相对的房子可能是相同的，也可能不同。

大多数细胞有成对的染色体（称为二倍体）。例外是卵细胞和精子细胞，它们只有一套染色体（称为单倍体）。这是因为卵细胞和精子细胞在结合成受精卵时，能够形成一组正确配对的染色体，其中一套来自母亲，另一套来自父亲。后代的基因有一半来自每个父母，因此它在遗传上与父母都不同。选择哪些动物交配以在后代中实现期望的结果，既是一门科学，也是一门艺术（这一主题常常需要整本书来深入探讨）。

简单遗传（孟德尔遗传，经典遗传）

简单遗传是指由单个基因控制的性状，其名称来源于格雷戈尔·孟德尔的研究。在猫中，黑色和蓝色（灰色）毛色的遗传是一个例子。常染色体上的基因（即X和Y性染色体以外的染色体上的基因）以成对形式遗传，每对基因分别来自父母。如果一只猫继承了2个蓝色基因，它将表现为灰色；如果继承了2个黑色基因，它将表现为黑色；如果继承了1个黑色基因和1个蓝色基因，它将表现为黑色，但可以将蓝色基因传给后代。

黑色基因是显性基因——即使只有1个副本，这个基因也会在表现型中表达出来（表现为外观）。蓝色基因是隐性基因，仅在存在2个副本时才会表达。一只猫如果两个基因副本相同，则在该性状上是纯合的；如果基因副本不同，则在该性状上是杂合的。

蓝色基因是隐性基因，只有当猫没有继承黑色基因时才会表达。蓝色猫在蓝色性状上是纯合的，其基因型（遗传组成）与表现型（外观）相同；而黑色猫的基因型可以是杂合的（含有一个隐性基因）或纯合的。

按照惯例，显性基因用大写字母表示，隐性基因用相同字母的小写形式表示。以下以颜色标注基因：

纯合黑色猫（BB） 与 纯合蓝色猫（bb） 的交配：
子代全为 Bb，表现型为黑色，但携带蓝色基因。
杂合黑色猫（Bb） 与 杂合黑色猫（Bb） 的交配：
子代基因型比例为 1 BB : 2 Bb : 1 bb，表现型比例为 3黑色 : 1蓝色。

在某些情况下，没有基因是显性的。例如，基因型为Xx时，表现型（外观）介于XX和xx之间，这类似于粉色是红色与白色之间的中间状态。在19世纪，育种者认为所有基因都以这种方式工作，并称之为“混合遗传”。

显性基因、隐性基因、上位基因

显性基因即使只遗传了一个拷贝，也始终会被表达。隐性基因只有在遗传了两个拷贝时才能被表达。

另一种有时被称为“显性”的基因类型是上位基因。这种基因位于染色体的不同位点，或完全不同的染色体上，能够掩盖某些其他基因的作用。在猫中，“显性白色”基因（更准确地称为“上位白色”基因）就是一个例子。当显性白色基因存在时，它会掩盖所有其他毛色基因，使猫表现为白色外观。然而，这只猫仍然携带其他颜色基因，并可以将这些颜色基因传递给后代。

橙色（或红色）也是一种上位颜色，因为它会影响非虎斑基因（solid）。具有橙色基因的非虎斑（纯色）猫会表现出虎斑花纹。即使是所谓的纯红色（solid red/self red）猫，也带有虎斑标记，但育种者已经努力减少背景色与标记色之间的对比度，从而营造出无标记的外观效果。

阿古蒂（Agouti）基因（即阿比西尼亚虎斑）对其他虎斑模式具有上位性作用。直到最近，人们还认为它是虎斑基因的一个等位基因。新的研究发现，它实际上位于不同的基因位点上。