2.6 性别发育

性别最初由个体的 XY 或 XX 染色体组成决定，在绝大多数情况下，胚胎的后续发育是完全正常的。然而，在某些情况下，正常的发育过程可能会受到干扰，从而出现各种异常。异常情况通常很罕见，这表明其原因是某种特殊事件。在某些情况下，异常与性染色体的组成无关。这些异常可能是由于发育过程中发生的意外或由常染色体上的基因引起的。例如，一个不太罕见的异常是单侧或双侧隐睾症，即睾丸未能下降到阴囊中。一个睾丸完全下降（单侧隐睾症）的雄性通常是有生育能力的，并且可以产生雄性和雌性小猫，这表明他的 XY 染色体组成未受影响。这个缺陷显然是发育过程中的问题。关于这种异常的原因将在第四章中讨论。

另一方面，一些性别异常已知是由不寻常的性染色体组成引起的。这些情况具有特别的遗传学意义。尽管 Y 染色体可能携带的基因很少，但 X 染色体可能携带相当数量的基因。由于基因突变事件的罕见性，目前还无法确切知道 X 染色体上携带了多少基因。然而，在猫身上发现了一种与 X 染色体相关的基因，这种基因已经存在很长时间了，这就是性连锁的橙色基因，即负责玳瑁色图案的基因。之所以这种图案通常只出现在雌性猫身上，是因为性连锁的关系。这个遗传情况将在第四章中详细讨论，但此时有一个相关方面需要注意。玳瑁色雄性猫确实偶尔出现，而其出现的一个解释是它们具有异常的 XY 染色体组成。通过对染色体的检查，这一假设可以得到验证，已有一些案例进行了这种检查。

最简单的玳瑁色雄性猫案例是存在一个额外的 X 染色体，形成 XXY 组合。这种奇怪而异常的染色体组成可能是由于减数分裂或受精后发生的有丝分裂过程中的错误导致的。不论原因如何，个体细胞获得了额外的一条 X 染色体。尽管 XXY 组合可以产生外表正常的雄性，但这种动物通常是无生育能力的。

在猫身上还发现了其他不寻常的染色体组成。这些包括 XX 和 XY 细胞的混合，XY 和 XXY 细胞的混合，以及 XY 和 XXY 细胞的混合，以及涉及多个 X 染色体和一个 Y 染色体的更复杂的组合。拥有不同细胞类型混合的个体被称为“嵌合体”。总体而言，Y 染色体在诱导雄性发育方面非常强大，拥有 Y 染色体的个体尽管可能同时存在多个 X 染色体，但仍然发育为雄性。然而，代价是这些雄性通常是无生育能力的。

与上述情况相反的是只有一条 X 染色体的个体，这种染色体组合表示为 XO。这些个体能够存活，并且是雌性，但通常是无生育能力的。它们通常不会进入发情期，这是这一异常最明显的外部特征。

几乎所有涉及 Y 染色体的异常组合都是因为它们产生了罕见的玳瑁色雄性而被发现的。原因是 X 染色体上的橙色基因 O 的偶然出现。如果没有 O 基因的存在，这些猫只会是单纯的不育雄性。

然而，有些玳瑁色雄性实际上是有生育能力的。这可以通过两种机制产生：

一种常见的嵌合体是 XX 和 XY 细胞的混合，表示为 XY/XX。这种组合很容易理解，因为猫是雄性和雌性染色体组成的混合体。然而，也可能出现 XY/XY 类型的嵌合体，即两种雄性染色体组成的混合。如果其中一条 X 染色体携带 O 基因，这只猫就可以成为玳瑁色猫。尽管 XX/XY 嵌合体是无生育能力的，但 XY/XY 嵌合体是有生育能力的。
第二种机制涉及体细胞突变的概念。体细胞可以以类似于生殖细胞的方式发生突变。在雄性猫的 X 染色体上发生突变产生橙色基因 O，会导致玳瑁色猫。最常见的形式是一只红色虎斑猫，具有大小不一的黑色色斑。这些猫是通过体细胞中的 O 基因突变为 o 基因而产生的。这些雄性是有生育能力的，通常繁育出红色虎斑猫。

关于橙色基因 O 的性连锁遗传将在第四章中详细介绍。