马恩岛猫无尾症
马恩岛猫的无尾性状由显性基因M导致，当该基因纯合（MM）时，会在产前致死。没有尾巴或尾巴短小的马恩岛猫是杂合子。由于马恩岛猫基因的表现度存在差异，大多数马恩岛猫并非完全无尾。无尾情况可分为四类：无尾型，即没有尾椎骨；短尾升型，能摸到1至7节椎骨，通常无法活动；短尾型，有2至14节椎骨，通常可以活动，但常呈瘤状或弯曲；长尾型，尾巴较短但外观正常（图12）。无尾型被视为该品种的理想类型。
一些杂合子虽然出生时存活，但存在严重异常，会在幼猫时期或日后生活中受到影响。这类异常杂合子的比例，可能与对短体结构的额外基因选择有关。为短体结构而培育的马恩岛猫，比身体较长的马恩岛猫会产生更多患病的杂合子。
一些杂合的马恩岛猫除了明显的尾巴缺陷外，还可能出现其他异常。最轻微的情况是，后肢的步态常受影响。一种特殊的高跷式行走或跳跃动作，是由尾椎柱发育不良引起的。整个脊柱可能在一定程度上受到影响，但主要变化发生在尾部。胸椎、腰椎、骶椎和尾椎都较小、变形，偶尔融合，数量也会减少。在尾椎畸形更严重的马恩岛猫中，大小便失禁情况经常发生，这显然是由于肛门和会阴区域的神经失敏所致。这类幼猫的会阴毛常被弄脏并缠结。结肠和膀胱可能会大幅扩张。一些杂合子在日后生活中可能会出现巨结肠、便秘和顽固性便秘。这类猫出生时可能就存在结肠部分神经缺失的情况。随着时间推移，结肠往往会变得更大、更多囊，且更缺乏张力。脊柱裂和相关的严重畸形，在杂合子中出现的比例较小。
马恩岛猫综合征是由胚胎神经管尾部区域的异常发育引起的。这会导致尾椎柱缺陷，尤其是脊柱裂，以及脊髓缺陷。由于骶髓节段缺失，脊髓可能会突然终止，而骶髓节段通常会支配结肠、膀胱、后腿肌肉和会阴。椎骨异常也源于相同的神经管紊乱。
马恩岛猫与位于英格兰西海岸外的马恩岛有关，因此得名。据说马恩岛猫起源于该岛，但这一说法值得怀疑。出于商业和社会原因，这种说法得到了推崇。带有马恩岛猫基因的猫在世界许多地方都有少量出现。考虑到该基因的高度有害性，它甚至在一些“小区域”中出现频率异常高，这很不寻常。人类对新奇事物的偏好可能是造成这种情况的原因。然而，基因M可能具有选择性优势，这会提高其出现频率。这一假设基于繁殖数据，这些数据表明，基因M从正常等位基因中分离出来的比例，明显高于随机分离所能解释的比例。有人提出了一个模型来反映这种选择性优势，并将其应用于马恩岛猫种群中基因M异常高频率的数据。该模型无法解释种群中所有观察到的高频率现象，作者得出结论，人类的偏好和选择性优势共同维持了基因M的高频率。
从一位著名英国繁育者的记录中抽取的314只马恩岛猫杂交后代样本中，有201只马恩岛猫和113只有尾小猫。这与预期的马恩岛猫和有尾猫2∶1的比例非常吻合。
短尾症
曾有描述称暹罗猫存在尾巴遗传性缩短的情况。尾巴始终比正常情况短，但存在一定差异。繁殖数据与单基因隐性遗传（br）相符。
多趾症
多趾猫的脚上有额外或部分形成的脚趾，这在前脚尤为明显。多趾症由显性基因Pd引起，可能是通过增强胚胎肢芽前轴区域的生长潜力导致的。多趾症的表现存在差异。一项研究列出了多达8种反复出现的前肢异常类型和5种后肢异常类型。一旦基因影响了某一发育路径，结果就或多或少是确定的。表现形式的差异范围，从单个脚趾增大到出现3个近乎正常的额外脚趾。左右脚以及前后脚之间的表现差异很常见。如果前脚没有异常，后脚很少会受影响。繁殖数据不足以确定各种类型是否由修饰多基因遗传控制。
裂手
一种被称为裂手的并指畸形由显性基因Sh引起。它通常表现为前脚有中央裂隙，并伴有一些并指（脚趾融合）。这种异常情况从指骨数量减少到掌骨和腕骨紊乱不等。并指表现为双爪和融合的爪垫。即使是受影响最严重的猫也能正常奔跑和跳跃，不过攀爬会受到一些阻碍。
折耳
正常猫的耳廓是直立的“尖耳”状态。然而，折耳猫的耳廓在顶端向前弯曲。耳朵在出生后的前4周看起来正常，但随后开始向前弯曲。大约3个月大时，折耳状态固定下来。这种情况是常染色体显性遗传（Fd）。
折耳猫通常是没有其他异常的杂合子Fdfd。纯合子FdFd不仅有折耳，有时还会出现尾椎和四肢远端骨骼的严重畸形。在临床上，尾巴僵硬、短小且粗壮，脚肿胀并患有关节炎（图10）。这类动物的活动受到限制。脚趾甲弯曲生长，会刺入脚垫。尾椎和四肢远端的小骨头比正常的短，变形的椎骨有宽大的骺板。原发性软骨异常导致骺板生长紊乱。骨化不足且不规则。
对折耳猫的早期观察表明，骨骼异常情况仅限于纯合子。后来发现，一些杂合子也可能受到严重影响，出现粗短的尾巴、肿胀的脚以及活动能力受损的情况。
美国卷耳猫
美国卷耳猫（Cu）是最近发现的一种突变基因。其外在表现为耳廓向后弯曲。耳朵向后弯曲的程度存在差异，不过这种异常基因似乎具有完全外显率。大多数接受检查的受影响猫，都是与无关种群多次杂交产生的杂合子。大约50%的后代小猫有卷耳，表明是显性遗传模式。一只纯合卷耳公猫在2岁时未出现任何其他异常，这使其与折耳特征有所区别。早期的繁殖报告表明，一些猫存在硬软骨的潜在问题。耳朵基部有变窄的趋势，这使得清洁耳朵变得困难。繁育者开始选择宽耳基部的猫，以避免这个问题。
脑膜脑膨出
这种畸形是由于脑膜和脑组织通过颅骨的裂隙突出导致的。它在围产期是致命的。可以看到从头顶出现一个充满脑组织和液体的带蒂皮肤肿块。下颌正常，但舌头大且常分裂。上颌比正常短，鼻孔处有裂口，有时会延伸到腭部。牙齿异常，眼睛有时包括眼窝会缺失。头顶可能凹陷。大脑背侧突出，留在颅骨内的脑组织部分受到挤压。有大量出血。颅骨内可能存在原始眼组织，由视网膜细胞群、色素上皮以及视神经和晶状体的部分组成。
受影响小猫的出现频率，与常染色体隐性基因mc的分离情况相符。该基因在杂合子时的表现可能不同，但证据并不明确。
在缅甸猫中也有遗传性面中部畸形的描述。这种疾病的遗传基础与脑膜脑膨出相同，但对畸形的描述略有不同。
四耳
这个名字源于头部两侧各有一个小的额外耳廓。这可能只是一种更根本疾病的表面表现。受影响的猫有小眼症，下颌略后缩。体型似乎没有变化，但这些猫往往嗜睡。这种异常也被称为“重复耳廓”（基因符号dp）。
成骨不全症
成骨不全是一种骨骼的遗传性疾病，会导致骨骼过度脆弱和病理性骨折。在人类中，它是一种异质性综合征，每种类型都有其独特的遗传模式、临床症状和生化缺陷。曾有一只12周大的家猫幼崽被描述患有严重的骨骼脆弱和多处病理性骨折。这只小猫可能是母子交配的结果。这种情况不应与继发性营养性甲状旁腺功能亢进相混淆，后者是幼猫的一种后天性骨骼疾病，由喂食过量的动物内脏引起。
髌骨脱位
髌骨脱位在猫中越来越常见。德文卷毛猫是最早被发现有这种情况的品种之一。没有明显的骨骼结构缺陷被认为是导致脱位的原因。偶尔的脱位可能不会导致跛行，但反复脱位会导致跛行。品种发病率表明存在遗传影响，但遗传方式未知。根据隐性基因的分离情况，受影响动物的比例不到25%。要么是有一部分受影响的个体未被发现，要么是这种异常具有多基因阈值特征。
内侧髌骨脱位也在法国短毛猫的一个古老而稀有的品种——沙特尔猫中被发现。到1至2岁时，脱位情况尤其严重。在这个品种中，这种特征肯定是遗传的，但确切的遗传方式未知。这种缺陷可能是多基因导致的。最近，在阿比西尼亚猫中也发现内侧髌骨脱位的发病率在增加。
前腿短肢畸形
曾有过一例明显的前腿短肢畸形病例的描述。受影响的猫前腿的长骨异常短（图13）。它很健康，但从肩部到地面只有6.75英寸，从臀部到地面是9.25英寸。尽管前肢短小，这只动物仍能快速移动。至少在其他4窝小猫中也出现了类似受影响的小猫。母猫、母猫的母亲以及这只猫的一些后代也有这种畸形。这些细节表明短肢畸形是遗传的，但没有确定其遗传方式。
胸骨突出
暹罗猫和由暹罗猫衍生的品种中常见胸骨前端突出的情况。这种缺陷在阿比西尼亚猫和混种猫中不太常见。这种缺陷似乎与任何健康问题都无关。有这种缺陷的纯种猫的资格认定问题尚未解决。这种缺陷是可遗传的，但遗传方式未知。
腭裂
这种情况通常是遗传性的。最初的迹象通常是受影响的小猫无法正常吸吮。腭裂的程度各不相同。在轻度病例中，只有软腭受累，而在严重病例中，可能会出现硬腭裂和唇裂（图14）。在对暹罗猫家族中这种缺陷的研究中，这种异常显然具有家族性，但确切的遗传方式尚不清楚。在10窝43只小猫中，异常小猫的出现频率为30.2%，与常染色体隐性基因预期的34.9%非常接近。另一种可能性是，腭裂是一种多基因阈值特征。腭裂也可能有非遗传原因，通常是在怀孕期间给怀孕的母猫服用灰黄霉素等药物所致。
缅甸猫的颅面异常
这种情况是由一个常染色体显性基因引起的，其表现程度因修饰基因而异。它表现为无脑畸形、无眼或无鼻、轻至重度脑积水以及严重突出的下颌。一些受影响的个体可能还会出现双套胡须垫、腭裂和旋转的耳瓣。这种缺陷与该品种头部形状的变化有关。事实上，人们认为头部异常圆润、脸短的缅甸猫是该基因的杂合子。一些头部正常的猫生下了异常的小猫，而一些头部结构极端的缅甸猫却一直生下正常的小猫。
本节内容系统回顾了多种猫的发育性结构畸形，包括无尾、折耳、多趾、前肢短肢、脑膜脑膨出、面部缺陷等。多数为显性突变或疑似多基因异常，部分为已知致病位点，另一些仍待分子确认。现代研究不但深化了这些突变的分子基础，也推动了繁育伦理的规范制定。
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永久猫舍本文仅供学习交流，禁止转载。著作权已登记，侵权必究。 作者：Niels C. Pedersen
