自由生活的家猫群体在毛色和毛发质量上存在差异，这种情况已经持续了数百年。导致这种变异的突变基因数量很少，而且它们的遗传模式以及与表型的相互作用在很大程度上已被阐明。19世纪后半叶，猫爱好者（尤其是在英国）将表型变异作为培育品种的基础，为具有一种或多种不同表型的品种拟定了名称和优秀的展示标准。
从早期开始，人们又发现了更多的突变基因，这些基因产生了更多猫爱好者认可的毛色变种和毛发样式。如今，展示猫的品种范围令人印象深刻。关于突变基因对表型的影响以及品种基因型的一般性讨论，可在其他资料中找到。
表格 3 猫品种中突变基因的符号与特征
| 符号 | 基因名称 | 表现特征 |
|---|---|---|
| a | 非杂色 (Nonagouti) | 实色（无条纹）🎨 |
| b | 棕色 (Brown) | 巧克力棕 🍫 |
| b¹ | 浅棕 (Light brown) | 肉桂棕 🌰 |
| cᵇ | 缅甸基因 (Burmese) | 深棕色（深黄褐色 sable）🌑 |
| cˢ | 暹罗基因 (Siamese) | 浅棕色（重点色 sealpoint）☕ |
| cᵃ | 蓝眼白化 (Blue-eyed albino) | 白毛 + 蓝眼 👁️❄️ |
| c | 粉眼白化 (Pink-eyed albino) | 白毛 + 粉眼 👁️🌸 |
| Cu | 卷耳 (Curl) | 耳朵卷曲 🌀👂 |
| d | 稀释 (Blue dilution) | 石板蓝毛色 💙 |
| Dm | 稀释修饰因子 (Dilute modifier) | 更浅的蓝色 🩵 |
| Fd | 折耳 (Folded ears) | 耳型改变 👂⬇️ |
| g | 手套 (Gloving) | 白色脚爪/鼻子 🧤🐾 |
| hr | 无毛 (Hairless) | 无毛 🧼🐱 |
| I | 抑制因子 (Inhibitor) | 色素抑制 🌫️ |
| L | 长毛 (Long hair) | 被毛长度 🧵 |
| M | 曼克斯 (Manx) | 无尾 🐱🚫尾巴 |
| O | 橘色 (Orange) | 红/奶油色 🟠🍦 |
| p | 粉眼稀释 (Pink-eyed dilution) | 棕褐色（稀释）🟤 |
| Pd | 多趾 (Polydactyly) | 多出脚趾 ✋🐾 |
| r | 康沃尔雷克斯 (Cornish rex) | 卷短毛 ✨ |
| Rd | 荷兰雷克斯 (Dutch rex) | 卷短毛 🇳🇱✨ |
| re | 德文雷克斯 (Devon rex) | 卷短毛 🇬🇧✨ |
| ro | 俄勒冈雷克斯 (Oregon rex) | 卷短毛 🇺🇸✨ |
| S | 白斑 (Piebald) | 白斑花纹 ⚪🐈 |
| Tᵃ | 阿比西尼亚条纹 (Abyssinian) | 条纹图案 🐆 |
| tᵇ | 大理石纹 (Blotched tabby) | 漩涡条纹 🌀🐯 |
| W | 显性白 (Dominant white) | 全白被毛 ⚪🐱 |
| Wh | 粗毛 (Wire hair) | 粗硬毛发 🧶 |
虎斑等位基因
野生型虎斑是在淡黄色灰色背景上呈现出狭窄垂直、略微弯曲的黑色条纹的鲭鱼纹图案（图4）。这些条纹可能是连续的，也可能断裂成短条或斑点，尤其在身体侧面下部和腹部更为明显。虎斑毛色由两部分组成：刺鼠色背景和虎斑图案。
这种灰色背景被称为刺鼠色。刺鼠色是大多数哺乳动物普遍的伪装色，在老鼠等啮齿动物中尤为常见。毛发由黑色的毛组成，接近毛尖处有黄色的环带；毛尖是黑色的，接着是一圈黄色，然后又是黑色，随着色素颗粒向毛根处逐渐稀疏，毛发很快就变成了石板蓝色。毛发的 “亮度” 或黄色程度通常取决于黄色或刺鼠色环带的宽度。虎斑图案以干扰性图案的形式叠加在刺鼠色背景上。它往往会 “打破” 动物的轮廓，是一种辅助的伪装形式。这种图案是通过用全黑色的毛发取代带有刺鼠色环带的毛发而形成的。
经典或 “斑点” 虎斑图案与条纹或鲭鱼纹虎斑明显不同（图5）。这个名字源于动物身体侧面不规则的螺旋形和涡旋状虎斑图案。这些图案可能会融合形成颜色的条纹和斑块。头部的斑纹没有变化，但腿部的条纹和尾巴上深色色素的环纹更加明显。整体效果是形成了一种颜色更深的虎斑。斑点虎斑作为条纹野生型的常染色体隐性性状遗传，用符号 (t^b) 表示。
阿比西尼亚猫的虎斑斑纹形式非常不同。虎斑斑纹的数量大幅减少，仅在脸部、腿部下部、尾巴和身体侧面能看到残留的斑纹（图6）。这种虎斑是阿比西尼亚猫品种的基础，作为条纹虎斑的不完全显性性状遗传，用符号 (T^a) 表示。
虎斑等位基因的基因座用符号 (T) 表示，斑点和阿比西尼亚图案是该基因座的突变等位基因，由它们各自的符号 (tb) 和 (Ta) 表示。野生型基因 (T) 与两个突变等位基因之间的显性关系很有趣。(Ta) 对 (T) 并非完全显性，所以纯合子 (TaTa) 的腿部几乎没有或完全没有虎斑条纹，而杂合子 (TaT) 的腿部条纹更多。两种阿比西尼亚猫分别被称为无条纹型和有条纹型。这三个虎斑等位基因呈现出从浅色到深色虎斑图案的渐变。
猫爱好者认可的第四种虎斑类型是斑点虎斑。在这些猫身上，条纹图案不均匀，表现为短条或斑点（图7）。普通虎斑猫的垂直或经典条纹有被打断的趋势，在某些猫品种中这种趋势更为明显。一种理论认为，存在一个（或多个）基因会沿着条纹的走向间隔地打断连续条纹的形成。也有人提出，斑点虎斑是由于 (T) 基因座的第三个突变等位基因导致的。然而，这只是推测，因为尚未有育种数据支持这一观点。
非刺鼠色
刺鼠色基因 (A) 会在毛发上产生特征性的黄色环带。该基因座产生了一个突变基因 (a) ，它产生的表型缺乏这种特征。因此，毛发没有环带或毛尖为黑色，向毛根处逐渐变为蓝色。这就产生了我们熟知的黑猫。这个等位基因被称为非刺鼠色，作为正常刺鼠色的常染色体隐性性状遗传。请注意，改变的是刺鼠色背景颜色，而不是虎斑图案。由于毛发整体为黑色，虎斑斑纹无法观察到，但在小猫的毛发中，它们的存在常常可以被辨别为更深的 “幽灵” 图案。将猫左右倾斜，通常可以通过反射光揭示图案的本质。
棕色色素
毛发通常由黑色色素颗粒着色，由一个用符号 (B) 表示的基因产生。(B) 基因座产生了两个突变等位基因，分别称为棕色（(b)）和浅棕色（(b1)）。显性顺序是 (B) 对 (b) 显性，(b) 对 (b1) 显性。(b) 等位基因产生深棕色或巧克力色，而 (b1) 产生的棕色明显更浅。当 (b) 或 (b1) 与非刺鼠色 (a) 结合时，颜色强度的差异最为明显。基因型 (aabb) 产生哈瓦那棕猫，(aab1b1) 产生肉桂棕色猫。
白化病等位基因
控制毛发中色素完全生成的 (C) 基因座有四个突变等位基因。(C) 基因座决定了色素颗粒中色素的数量。只有野生型基因 (C)（全色）允许产生最大量的色素。所有突变等位基因会逐步减少色素的量。在最后一步，猫就没有色素了，最终产生的表型是粉眼白猫，即白化猫。因此，(C) 基因的等位基因被称为白化病系列。
每个 (C) 等位基因都会逐渐减少毛发中的色素量。全色的 (CC) 猫与非刺鼠色（(aa)）结合时是浓郁的黑色（(aaCC)）。缅甸猫等位基因 (cb) 产生深棕褐色表型，当在 (aaCC) 基因型中取代 (C) 时（(aacbcb)），在四肢（头部、脚部、尾巴）颜色会稍深但能明显察觉。虹膜可能是淡黄色或淡绿色。暹罗猫等位基因 (cs) 产生浅色棕褐色身体和深色四肢（(aacscs)），虹膜是清澈的蓝色。蓝眼白化猫（等位基因 (c^a)）有白色毛发、暗红色瞳孔和浅蓝色虹膜。最后，粉眼白化猫等位基因 (c) 有白色毛发、红色瞳孔和半透明虹膜。
等位基因的显性顺序通常被认为是 (C > cb > cs > ca > c)。(C) 基因对所有突变等位基因完全显性，但这些等位基因之间是不完全显性。例如，(cbcs) 的表型介于 (cbcb) 和 (cscs) 之间。(cbcs) 个体的四肢仍然是深棕褐色，但身体毛发明显比 (cbcb) 更浅，结果就是所谓的东奇尼猫。然而，表型存在变异，一些 (cbcs) 个体可能颜色很深，难以与 (cbc^b) 区分。白化病系列等位基因之间的不完全显性在猫以及其他物种中都很常见。
(cb) 和 (cs) 等位基因是热敏性的，也就是说，黑色素的生物合成对皮肤温度有反应。温度越低，产生的色素越多。这就是这些等位基因导致四肢颜色更深的原因，因为四肢的温度略低于躯干的温度。如果一只暹罗猫（(aacscs)）在换毛期处于凉爽的环境中，新长出的毛发会明显比旧毛发颜色更深。相反，如果在剃毛后的一小块皮肤上贴上绷带，绷带下新长出的毛发就是白色的。
暹罗猫的眼睛色素沉着存在数量上的减少。色素细胞层比正常情况少，色素颗粒的堆积也不那么密集。眼睛的所有部分都会受到影响，尤其是虹膜和脉络膜组织。不同的白化病等位基因对眼睛色素沉着有类似但程度不同的影响。随着色素沉着受到的干扰越来越大，最终会达到完全白化的状态。
蓝色淡化
黑色或巧克力色猫毛发颜色浓郁，是因为毛干细胞中无数色素颗粒规则且密集地堆积。色素颗粒的数量向毛发基部减少，使得毛发毛尖为黑色或巧克力色，基部为蓝色。蓝猫的石板蓝色是由于含色素较多的毛发与含色素较少的毛发相互交错。颜色的聚集是由于毛发生长过程中色素颗粒的排列异常。眼睛组织中的色素颗粒不受影响。负责色素颗粒规则排列的基因座被指定为 (D)（浓密），导致排列不规则的突变等位基因被指定为 (d)（淡化）。(d) 等位基因作为 (D) 的常染色体隐性性状遗传。
淡化修饰基因
淡化修饰基因（(Dm)）只有与淡化基因 (d) 结合时才会表达。(Dm) 的作用是使 (dd) 的颜色变浅，并使毛发呈现出棕色色调。
抑制基因
抑制基因 (I) 部分抑制毛发中色素的产生。该基因作为野生型的常染色体显性基因遗传。毛发毛尖有颜色，向基部逐渐变为无色。(I) 基因干扰了毛囊中黑素细胞正常的色素颗粒生物合成。对毛发中较浅的刺鼠色区域的抑制作用比对较深的虎斑斑纹的抑制作用更大。因此，表型是一只带有深色虎斑图案（银色）的白色猫，眼睛颜色不受影响。
粉眼淡化
正如这个突变等位基因的名称所暗示的，毛发淡化成浅棕褐色，眼睛呈粉红色（色素缺失）。这个突变等位基因曾被发现，但未能延续下来。这个等位基因未来可能会再次出现。它将是猫已知突变等位基因中一个值得加入的成员。粉眼淡化猫毛发中的色素颗粒非常小，呈黄褐色，与正常的深棕色或黑色色素沉着形成对比。
伴性橙色
姜黄色、橙黄色、红色或黄色的毛色是由突变基因 (O)（橙色）导致的。(O) 基因产生了一些不寻常的表型。这些表型源于该基因是伴性遗传的事实，(O) 基因座位于 (X) 染色体上。雌性在 (X) 染色体上可能有三种基因型之一，(OO)、(Oo) 或 (oo)，而雄性只能有两种，(OY) 或 (oY)，其中 (Y) 是雄性染色体。(O) 的遗传模式见表4。
表 4 橘色基因配对结果预测（性连锁 O 基因）
| 母猫（Dam） | 公猫（Sire） | 子代雄性（Males） | 子代雌性（Females） |
| 橘色 XᴼXᴼ | 橘色 XᴼY | 橘色 XᴼY | 橘色 XᴼXᴼ |
| 黑色 XX | 橘色 XᴼY | 黑色 XY | 玳瑁 XᴼX |
| 玳瑁 XᴼX | 橘色 XᴼY | 橘色 XᴼY | 玳瑁 XᴼX |
| 玳瑁 XᴼX | 黑色 XY | 橘色 XᴼY | 玳瑁 XᴼX |
| 橘色 XᴼXᴼ | 黑色 XY | 橘色 XᴼY | 玳瑁 XᴼX |
| 黑色 XX | 黑色 XY | 黑色 XY | 黑色 XX |
说明
- Xᴼ：携带橘色基因的 X 染色体
- X：非橘色（即黑色、蓝色、虎斑、巧克力色等）X 染色体
- Y：雄性染色体
- 橘色 XᴼXᴼ 或 XᴼY：表现为橘色毛发
- 黑色 XX 或 XY：表现为非橘色毛发
- 玳瑁 XᴼX：只有雌性可能，表现为橘黑相间
(O) 基因产生的表型是带有黄色底色的虎斑图案，虎斑斑纹由橙色或红色突出显示。该基因的作用是将真黑素（一种黑褐色色素）的生物合成转化为褐黑素（一种黄橙色色素）。虎斑图案得以保留，是因为斑纹中的色素颗粒浓度比背景中的更高。虎斑的类型由虎斑等位基因决定，与普通灰色虎斑完全一样。因此，条纹虎斑、经典虎斑和阿比西尼亚虎斑的基因型分别是 (OOTT)、(OOtbtb) 和 (OOTaTa)。
只有雌性可以是 (O) 和野生型基因 (o) 的杂合子。(Oo) 猫的表型不是橙色，而是橙色和野生型（通常是橙色和虎斑或橙色和黑色）的镶嵌图案，被称为玳瑁色。出现玳瑁色是因为在发育中的雌性卵子细胞中，两条 (X) 染色体中的一条会随机失活。由携带 (o) 基因的 (X) 染色体失活的细胞发育而来的皮肤区域颜色正常；由携带 (O) 基因的 (X) 染色体活跃的细胞发育而来的皮肤区域是橙色的。就 (X) 染色体上的功能基因而言，杂合子 (Oo) 雌性猫实际上由两种类型的细胞组成。
当 (X) 染色体上的突变基因有明显的表型表达时，杂合子预计会同时显示出每个基因的效应。因此，杂合子 (Oo) 预计会有同时显示橙色（(O) 染色体功能正常）和野生型（(o) 染色体功能正常）的毛发。由于黑素母细胞在皮肤中迁移并最终成为负责毛发着色的黑素细胞时的竞争扩散，毛发会呈现出橙色/虎斑或橙色/黑色的镶嵌图案。那些具有功能正常的 (O) 基因的黑素细胞产生橙色毛发，而具有功能正常的 (o) 基因的黑素细胞产生虎斑或黑色毛发。这种表达可能会有所不同，从几乎没有橙色表现的镶嵌图案到有大面积橙色区域的镶嵌图案，这反映了胚胎黑素母细胞的不规则迁移。
真黑素向褐黑素的转化使得 (O) 基因对刺鼠色（(A) 和 (a)）和黑色基因座（(B) 和 (b)）的等位基因具有上位性。基因型为 (AABBOO)、(aaBBOO)、(AAbbOO) 和 (aabbOO) 的猫具有难以区分的橙色表型。通过检查基因型为 (AABBOo)、(aaBBOo)、(AAbbOo) 和 (aabbOo) 的相应玳瑁猫可以看出这一点。在每种情况下，镶嵌图案中的橙色区域都是难以区分的橙色，而非橙色区域分别是虎斑色、黑色、巧克力虎斑色和巧克力色。后两种玳瑁猫不常见，前两种类型则很常见。黑色玳瑁猫就是常见的 “玳瑁猫”，而虎斑玳瑁猫被称为 “虎斑玳瑁猫” 或 “补丁虎斑猫”。
花斑
带有斑驳白色斑纹的猫被称为花斑猫。花斑斑纹是由常染色体显性基因 (S) 导致的。(S) 基因的表达差异很大。有些猫的胸部和腹部腹中线有小的白色斑点或条纹。其他猫的白色区域则很广泛，仅头部和尾巴基部保留有色素沉着。尽管存在这种差异，但白色的逐渐增加是有规律的。随着白色数量的增加，腹部（腹部、胸部、喉咙）会变成白色。白色更多时，一条白色 “条纹” 会从鼻子延伸到两眼之间，白色会向身体两侧蔓延。肩膀周围常常会形成一圈白色 “领子”。当白色区域最大时，躯干的大部分会变成白色，有色区域则以斑块或大小逐渐减小的斑点形式出现。
白色斑纹发展过程的图示见图8。这个图示应仅被视为一个参考，因为存在相当大的变异。当根据毛发中白色的数量对猫进行分级时，频率分布强烈表明 (S) 基因是不完全显性的。杂合子的表达范围在3到6级之间，纯合子的表达范围在5到9级之间。两种基因型的表型存在重叠。
白色斑纹的广泛变异可能是由于两个等位基因：有限花斑和花斑斑纹。这些数据也可以用单个不完全显性基因来解释。其他研究人员将他们的观察结果解释为通过基因型为 (SS) 和 (Ss) 的单个不完全显性基因遗传花斑。
手套色
手套色是一种有限花斑的形式，白色仅限于爪子，偶尔也会出现在鼻子、胸部和腹部。手套色被认为是由常染色体隐性基因 (g) 导致的，不过支持这一观点的证据并不充分。在少数杂合子 (Gg) 中，(G) 的显性是不完全的。目前尚不清楚 (g) 是独立于 (S) 还是该基因座的一个等位基因。
显性白色
显性白色基因 (W) 在大多数猫身上会产生完全白色的毛发。一些带有这个基因的小猫头部会有小的有色毛发斑点，随着年龄的增长这些斑点会消失。虹膜可能是黄色、蓝色或异色的。一只眼睛虹膜为黄色，另一只为蓝色的情况很常见，这样的猫被称为 “异瞳猫”。在显性白色猫中，单侧或双侧耳聋很常见。有人认为 (W) 是 (S) 的一个等位基因。虽然有证据支持这一点，但并不完全令人信服。实际上，(W) 与 (S) 是独立分配的。
(W) 基因可能通过减少细胞数量来干扰早期胚胎神经嵴细胞的迁移。神经嵴细胞负责几种组织和器官的发育。这些细胞中包括黑素母细胞，它们会迁移到皮肤中形成负责毛发色素沉着的黑素细胞。黑素细胞的缺失产生了白色毛发，这是 (W) 基因的一个一致特征。研究表明，黄眼白猫的眼睛色素沉着正常，而蓝眼白猫的眼睛明显缺乏色素。特别是，反光膜完全缺失。眼睛色素缺失是由于基质色素细胞的缺失。
眼睛色素沉着不足（蓝色虹膜）加上听力缺陷，是 (W) 基因不太一致的表现。在185只白猫的样本中，68% 的猫有蓝色眼睛，44% 的猫表现出耳聋的迹象。在60只黄眼猫中，22% 是耳聋的，而在125只蓝眼猫中，55% 是耳聋的。
本段内容系统整理了猫毛色、花纹与结构性变异的经典遗传模式，主要基于 20 世纪中期至 80 年代的育种研究成果。多数描述至今仍有基础参考价值，尤其在教育与育种入门层面。然而，现代遗传学技术对这些内容的解释方式、分类方法和实证基础均有显著更新，以下为关键补充：
基因座命名与符号体系的标准化
原文中使用的遗传符号系统（如 B/b/b1、C/c 系列、O/o、S/s）基于传统的“孟德尔式”简化模式，适用于早期育种实验设计。但当前国际遗传数据库（如 Online Mendelian Inheritance in Animals, OMIA）与猫基因组注释项目已采用标准化命名法（如 TYRP1、MC1R、KIT 等），并结合等位基因序列编号以避免歧义。因此，对于学术或分子育种用途，建议使用标准 HGVS 命名规则进行表达，以便与临床与实验研究接轨。
多数毛色与花纹基因已完成分子定位与功能验证
以虎斑图案（tabby）为例，现代研究已确认其中主要调控基因为 Taqpep，不同突变对应 mackerel、classic、ticked 等表型。原文关于阿比西尼亚图案的不完全显性描述基本符合目前对 Taqpep 变异的表型观察。
刺鼠色（agouti）现已明确由 ASIP 基因控制，a 等位基因为功能缺失突变，导致色素带消失而呈现纯黑毛色。
原文提及的棕色色素调控由 TYRP1 基因介导，其 b 和 b1 等位基因分别对应非同义突变，影响黑素合成路径。现代检测平台已普遍将其列入基础色系检测项目。
白化病相关等位基因归属于 TYR 基因，其 cb（缅甸型）与 cs（暹罗型）分别为点突变所致，影响酪氨酸酶活性与热敏反应；白化突变（c）则为完全功能缺失。以上各型已可通过单核苷酸位点（SNP）检测精准分型。
热敏色型机制获得分子验证
原文准确指出 cs 与 cb 等位基因具“温度敏感性”。现代研究表明这与酪氨酸酶结构不稳定性有关：在高温条件下失活，导致体温较高的躯干区域合成黑素减少，从而呈现浅色。这一机制现已被验证，并广泛用于解释包括猫、鼠、兔等多物种中的“体温调控型着色”。
关于显性白与听力缺陷的遗传机制
原文提及 W 基因与耳聋、虹膜色素缺失的关联现已在分子层面得以澄清：该基因调控 KIT 信号通路，其突变影响神经嵴来源黑素母细胞的迁移与分化。蓝眼显性白猫的听力障碍即源于耳蜗黑素细胞缺失导致的内耳结构退化。
此外，现代研究确认 KIT 也参与斑点白（white spotting, S）与手套色（gloving）表达，因此原文中将手套色与 (g) 基因独立讨论的方法已显过时。遗传学研究更倾向于将其视作 KIT 基因不同调控区域（如启动子或增强子）突变所致的剂量敏感表型。
对遗传“理论预测”的补充说明
原文在讨论部分斑点虎斑、粉眼淡化等特征时提到“尚未有育种数据支持”或“可能存在尚未识别的基因”。目前部分特征（如粉眼淡化）在文献中依旧缺乏分子证据。遗传机制尚未明确的表型仍应通过群体遗传分析、候选基因筛选等方式进一步探索。
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