2.11 其他器官的遗传性疾病

动脉导管未闭

暹罗猫品种中动脉导管未闭的发病率较高,这表明其存在遗传基础。动脉导管未闭是由于胎儿时期主动脉和肺动脉之间的血管旁路未能闭合所致。在猫的后期生活中,它可能会导致心力衰竭。

原发性心内膜纤维弹性组织增生症

心内膜纤维弹性组织增生症是在暹罗猫和缅甸猫中观察到的一种异常病症。这种疾病在缅甸猫中似乎具有遗传性,但在暹罗猫中的遗传基础尚不清楚。人们认为,心脏异常的淋巴引流会导致慢性心内膜水肿。其遗传模式提示为显性性状,不过还需要对确切的遗传基础做进一步研究。它看起来几乎与人类婴儿的一种类似遗传性疾病完全相同。

因心力衰竭导致的临床症状会在猫3至16周大时显现。最常见的表现是几乎没有前期症状就突然死亡。在一些动物接近死亡时,可能会注意到呼吸困难、张嘴呼吸和发绀的情况。心脏的左侧,包括心房和心室,会大幅增大。当心脏开始衰竭时,胸腔内可能会积聚液体。在X光片和尸检中都能看到心脏明显增大。由于弹性组织数量增加,心内膜呈现出灰白色。病毒性心肌炎、胎儿缺氧、营养性心肌病(牛磺酸缺乏)和心脏先天性血管缺陷也会出现类似的病变,所以在诊断这种疾病的原发性或遗传性形式之前,总是需要进行全面的临床检查。

食管贲门失弛缓症

食管的肌肉通常会将食物推进胃里。如果贲门括约肌无法放松,食物就无法轻易进入胃中,食管会因食物积聚而扩张,进而导致食物反流。其他时候则会出现干呕但无内容物吐出的情况。在一群有共同祖先的猫中观察到了贲门失弛缓症,其比例符合隐性基因分离的典型比例。遗憾的是,数据不足以确切地确定遗传方式。

多囊肾

多囊肾病(PKD)表现为肾脏皮质和/或髓质中存在多个囊肿。囊肿的大小范围从微观尺寸到直径几厘米不等。人类的多囊肾病可以是后天获得的、发育性的或遗传性的;猫似乎也是如此。

在混种猫和纯种猫中都曾描述过遗传性的多囊肾病,波斯猫品种尤其容易受到影响。在人类中,其遗传方式是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。猫的多囊肾病的临床特征与人类常染色体显性遗传形式的多囊肾病相似。

多囊肾病可能终身无症状,也可能表现为慢性肾衰竭。大多数有临床症状的猫在3至10岁时会出现厌食、体重减轻、精神抑郁、呕吐、多尿和多饮的症状。除了肾衰竭的症状外,受影响的猫通常肾脏会增大,超声检查时可明显看到囊肿结构。

幽门狭窄

持续的、有时甚至是剧烈的呕吐可能是幽门狭窄的一个症状。这种情况可以通过幽门成形术或幽门肌切开术来缓解。所描述的受影响的猫中有7只属于一个相关的暹罗猫家族,这表明存在遗传倾向。系谱数据不足以确定遗传方式。

肾淀粉样变性

这种疾病在阿比西尼亚猫和与之密切相关的索马里猫中尤为普遍,在其他几个品种中也有发现。受影响的动物通常是小于6岁的年轻成年猫。不过,也有一些10岁及以上的猫死于这种疾病。它们表现出慢性体重减轻、脱水、牙龈炎和毛发粗糙的症状。肾脏坚实,但比正常的小且颜色更浅。肾包膜有轻微到严重的凹陷,纤维化的线性条纹延伸至肾小髓质。肾脏病变的组织学特征是淀粉样蛋白沉积、乳头坏死和间质纤维化。由于淀粉样蛋白沉积物的染色特性较弱,可能会被忽视。这种疾病的家族发病率表明存在遗传因素,但繁殖数据过于零散,无法确定遗传方式。这种缺陷的遗传基础似乎很复杂。

脐疝

脐疝在小猫和青年猫中的发病率较低,但一直存在。有充分的证据表明这种异常存在遗传基础,这首先是在一个阿比西尼亚猫品系中得到证实的。当父母一方有脐疝时,后代的发病率会急剧上升。最有说服力的证据来自一个部分近交的康沃尔雷克斯猫品系,在这个品系中,发病率接近单基因比例。遗憾的是,繁殖数据不足以进行遗传特征分析。最有可能的解释是,这种缺陷具有多基因阈值特征。

尿石症

尿石症的家族倾向被认为是这种疾病的遗传易感性。这样的观察结果能提醒敏锐的观察者注意这种可能性,很有意义。然而,报告中给出的细节不足以确定遗传方式。


以下是对该段有关猫品种遗传病内容的精读分析。结合当前(2020年代)的分子遗传研究成果,对原文进行现代化补充与必要的澄清,适用于专业读者阅读。

动脉导管未闭(PDA)

原文指出暹罗猫中动脉导管未闭(Patent Ductus Arteriosus)较为常见,提示存在遗传倾向。近年来临床病例观察确实表明某些猫品种可能存在 PDA 的种群聚集现象,特别是在暹罗系和相关亚洲品种中。尽管目前尚未在猫中确认具体致病基因突变,但其在犬类中的遗传机制已有所揭示(如PTGIS 基因突变)。类似研究在猫中尚属起步阶段,需更多基因组关联研究(GWAS)数据支持。

目前 PDA 在猫中的诊断依赖心脏超声检查,确诊后可通过外科结扎或介入闭合治疗。由于该疾病表现早、致死率高,建立繁育史追踪系统对其遗传监控具有重要意义。

心内膜纤维弹性组织增生症(Endocardial Fibroelastosis)

该病在暹罗猫和缅甸猫中被报道为罕见但严重的心脏发育异常,表现为左心腔增大、心内膜弹性纤维过度沉积,常在幼猫期急性死亡。近年来研究未发现该病与已知猫心肌病致病基因(如 MYBPC3TNNT2)直接相关,但其在缅甸猫群体中的家系聚集支持遗传性可能。

现代兽医学建议将其与其他猫原发性心肌病(如扩张型心肌病、限制型心肌病)相鉴别,诊断需结合超声、心电图及病理切片。由于相关研究仍有限,目前更倾向于将其归类为特发性发育异常,而非已明确的单基因遗传病。

食管贲门失弛缓症(Esophageal Achalasia)

该疾病目前在猫中的报告极为稀少,属于罕见的食管动力障碍。文中提及其在某些血缘相关猫群体中以“典型的隐性分离比”出现,提示潜在遗传背景。尽管如此,迄今尚无已知致病基因与之关联。

现代动物医学更倾向于将其归为“可能具遗传背景的功能性食管异常”。确诊主要依赖钡餐造影和内窥镜评估。其与先天性巨食管症的鉴别较为重要,治疗上需注意营养管理与误吸性肺炎预防。

多囊肾病(Polycystic Kidney Disease, PKD)

原文关于 PKD 的描述在今日仍广泛适用,但需重大更新。自 2004 年起,PKD 在猫中的主要致病突变已被鉴定为 PKD1 基因的 c.10063C>A 变异,属常染色体显性遗传。这一突变广泛存在于波斯系猫种(包括异国短毛猫、喜马拉雅猫等)中,携带率在未筛查群体中可达 30%-50%。

目前,基因检测可早期识别携带者,并作为育种排除标准。国际协会(如 CFA、TICA)鼓励品种注册须附带 PKD 检测报告。超声仅可识别晚期囊肿,无法替代遗传检测。

幽门狭窄(Pyloric Stenosis)

本病在猫中罕见,报道多见于暹罗或其近缘品种,确实存在家系集中现象。现代研究尚未建立其遗传模式,但临床经验支持其可能为发育性结构异常。

诊断主要依赖胃肠造影或内窥镜检查。治疗以外科幽门成形术为主。因受累个体多于幼龄期发病,应加强繁育记录管理与育种者对早期症状的识别能力。

肾淀粉样变性(Renal Amyloidosis)

该病在阿比西尼亚猫和索马里猫中高度集中,现代研究已识别出其部分遗传基础。已知部分病例与 AA amyloid A(SAA)蛋白过度表达相关,而这种过表达可能受到特定启动子区域突变调控。

该病属于家族性系统性 AA 淀粉样变,现代分子研究倾向认为为复杂遗传性疾病,涉及炎症反应调控与蛋白质折叠通路异常。组织活检(肾/肝/脾)仍为确诊金标准,Kongo red 染色可明确识别淀粉样沉积。

当前治疗主要限于对症支持与炎症控制。由于基因检测尚不成熟,繁育策略侧重于基因流动性管理和受影响谱系的控制。

脐疝(Umbilical Hernia)

脐疝为常见发育异常之一,在某些品种中具有明显家系倾向。原文中关于康沃尔雷克斯猫的描述,已被多项观察性研究所支持,但迄今未识别明确致病基因。现代观点认为其多为阈值性多因子遗传疾病,即多个微效基因与环境因素共同作用导致。

轻度脐疝可自然闭合,严重者可通过外科修补治愈。繁育建议为对有显著疝孔的个体回避繁育,特别是出现复发家族倾向时。

尿石症(Urolithiasis)

尿石形成的遗传易感性在犬猫中均有研究进展,特别是草酸钙(CaOx)与鸟粪石(struvite)型尿石。现代研究指出,尿石倾向可受尿钙排泄量、尿 pH 变化、饮水量、膀胱黏膜通透性等多因素影响,其中多个性状具有中等遗传率。在一些品种(如缅因猫、波斯猫)中,家族性尿石症的观察得到间接证实。

现代预防管理强调综合手段:水分摄入、饮食调控与定期检查相结合。研究尚未识别决定性基因,基因组层面研究仍在推进。动脉导管未闭

暹罗猫品种中动脉导管未闭的发病率较高,这表明其存在遗传基础。动脉导管未闭是由于胎儿时期主动脉和肺动脉之间的血管旁路未能闭合所致。在猫的后期生活中,它可能会导致心力衰竭。

原发性心内膜纤维弹性组织增生症

心内膜纤维弹性组织增生症是在暹罗猫和缅甸猫中观察到的一种异常病症。这种疾病在缅甸猫中似乎具有遗传性,但在暹罗猫中的遗传基础尚不清楚。人们认为,心脏异常的淋巴引流会导致慢性心内膜水肿。其遗传模式提示为显性性状,不过还需要对确切的遗传基础做进一步研究。它看起来几乎与人类婴儿的一种类似遗传性疾病完全相同。

因心力衰竭导致的临床症状会在猫3至16周大时显现。最常见的表现是几乎没有前期症状就突然死亡。在一些动物接近死亡时,可能会注意到呼吸困难、张嘴呼吸和发绀的情况。心脏的左侧,包括心房和心室,会大幅增大。当心脏开始衰竭时,胸腔内可能会积聚液体。在X光片和尸检中都能看到心脏明显增大。由于弹性组织数量增加,心内膜呈现出灰白色。病毒性心肌炎、胎儿缺氧、营养性心肌病(牛磺酸缺乏)和心脏先天性血管缺陷也会出现类似的病变,所以在诊断这种疾病的原发性或遗传性形式之前,总是需要进行全面的临床检查。

食管贲门失弛缓症

食管的肌肉通常会将食物推进胃里。如果贲门括约肌无法放松,食物就无法轻易进入胃中,食管会因食物积聚而扩张,进而导致食物反流。其他时候则会出现干呕但无内容物吐出的情况。在一群有共同祖先的猫中观察到了贲门失弛缓症,其比例符合隐性基因分离的典型比例。遗憾的是,数据不足以确切地确定遗传方式。

多囊肾

多囊肾病(PKD)表现为肾脏皮质和/或髓质中存在多个囊肿。囊肿的大小范围从微观尺寸到直径几厘米不等。人类的多囊肾病可以是后天获得的、发育性的或遗传性的;猫似乎也是如此。

在混种猫和纯种猫中都曾描述过遗传性的多囊肾病,波斯猫品种尤其容易受到影响。在人类中,其遗传方式是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。猫的多囊肾病的临床特征与人类常染色体显性遗传形式的多囊肾病相似。

多囊肾病可能终身无症状,也可能表现为慢性肾衰竭。大多数有临床症状的猫在3至10岁时会出现厌食、体重减轻、精神抑郁、呕吐、多尿和多饮的症状。除了肾衰竭的症状外,受影响的猫通常肾脏会增大,超声检查时可明显看到囊肿结构。

幽门狭窄

持续的、有时甚至是剧烈的呕吐可能是幽门狭窄的一个症状。这种情况可以通过幽门成形术或幽门肌切开术来缓解。所描述的受影响的猫中有7只属于一个相关的暹罗猫家族,这表明存在遗传倾向。系谱数据不足以确定遗传方式。

肾淀粉样变性

这种疾病在阿比西尼亚猫和与之密切相关的索马里猫中尤为普遍,在其他几个品种中也有发现。受影响的动物通常是小于6岁的年轻成年猫。不过,也有一些10岁及以上的猫死于这种疾病。它们表现出慢性体重减轻、脱水、牙龈炎和毛发粗糙的症状。肾脏坚实,但比正常的小且颜色更浅。肾包膜有轻微到严重的凹陷,纤维化的线性条纹延伸至肾小髓质。肾脏病变的组织学特征是淀粉样蛋白沉积、乳头坏死和间质纤维化。由于淀粉样蛋白沉积物的染色特性较弱,可能会被忽视。这种疾病的家族发病率表明存在遗传因素,但繁殖数据过于零散,无法确定遗传方式。这种缺陷的遗传基础似乎很复杂。

脐疝

脐疝在小猫和青年猫中的发病率较低,但一直存在。有充分的证据表明这种异常存在遗传基础,这首先是在一个阿比西尼亚猫品系中得到证实的。当父母一方有脐疝时,后代的发病率会急剧上升。最有说服力的证据来自一个部分近交的康沃尔雷克斯猫品系,在这个品系中,发病率接近单基因比例。遗憾的是,繁殖数据不足以进行遗传特征分析。最有可能的解释是,这种缺陷具有多基因阈值特征。

尿石症

尿石症的家族倾向被认为是这种疾病的遗传易感性。这样的观察结果能提醒敏锐的观察者注意这种可能性,很有意义。然而,报告中给出的细节不足以确定遗传方式。

2.11 其他器官的遗传性疾病
2.11 其他器官的遗传性疾病

以下是对该段有关猫品种遗传病内容的精读分析。结合当前(2020年代)的分子遗传研究成果,对原文进行现代化补充与必要的澄清,适用于专业读者阅读。

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