2.12 性染色体畸变

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玳瑁色雄猫

玳瑁色的黑黄斑纹或拼花图案本应只出现在雌猫身上。然而，玳瑁色雄猫出现的频率较低（3000只中约有1只）（图19）。在大多数情况下，玳瑁色雄猫具有异常的染色体构成。大多数玳瑁色雄猫是不育的。不过，有一种玳瑁色雄猫是可育的。

Q基因由X染色体携带，玳瑁色图案是由杂合子Qo产生的。在雌猫的体细胞组织中，两条X染色体中的一条会失活或失去功能。在胎儿发育过程中，一些体细胞的一条X染色体失活，而其他细胞的另一条X染色体失活。这两种不同类型细胞的后代，其失活的X染色体总是与其祖先相同。这种差异失活的效果通常不会被观察到，但在玳瑁猫身上却有所体现，因为不同X染色体上存在Q和o基因。那些携带Q基因的X染色体发挥功能的皮肤细胞会长出红色或橙色的毛发，而携带o基因的X染色体发挥功能的皮肤细胞则会长出黑色的毛发。胚胎细胞生长的机制及其变化，导致了玳瑁色的镶嵌图案。

因此，形成玳瑁色图案的基本条件是体细胞组织中存在两条X染色体，一条携带Q基因，另一条携带o基因；X染色体的差异失活产生了这种图案。由于染色体不分离、极体融合或双受精，有可能出现异常的性染色体构成和雄性表型。一种相当常见的类型是39,XXY（“克兰费尔特综合征”），即多了一条额外的X染色体。正常雄猫的核型是38,XY。Y染色体的雄性诱导作用产生了雄性特征，并且两条X染色体发生了差异失活。如果其中一条X染色体携带基因Q，另一条携带基因o，那么表型就是一只雄性玳瑁猫。
上述更常见的39,XXY基因型并不能涵盖玳瑁色雄猫的所有可能性。在这些雄猫的细胞中还发现了以下性染色体组合：38,XX/38,XY；38XY/38,XY；38,XY/39,XXY；38,XX/39,XXY；38,XX/57XXY；38XY/57,XXY；38XY/39XXY/40,XXY；38,XX/38,XY/39XXY/40XXY以及其他更复杂的构成。这些动物表现出遗传嵌合现象。它们的一些细胞携带XX基因，而其他细胞则具有XY或XXY基因，并且体细胞染色体数量正常或过多。这些个体是雄性，但通常不育。它们的睾丸小而松弛，精子发生在早期就停止了。可育的雄性玳瑁猫有时可能由XX,XY嵌合产生。如果形成睾丸的细胞来自正常的XY核型，那么就可以形成含有单倍体X或Y染色体的正常精子。这种情况与接下来要讨论的X染色体嵌合现象类似。可育的玳瑁色雄猫也可能由体细胞突变（在早期胚胎受精后发生）导致o变为Q或Q变为o而产生。一些细胞会含有Xo染色体，而其他细胞则含有XQ染色体；携带XQ染色体的细胞会表现出橙色，而Xo细胞则不会。有初步证据表明存在这样的个体。值得注意的是，这些玳瑁色雄猫是可育的，因为从染色体角度来看，它们具有“正常”的XY核型。

在美国，玳瑁色雄猫不仅仅具有遗传学意义。就像难以捉摸的“彩虹尽头的金罐子”一样，一直有传言称，一只玳瑁色雄猫对发现它的人来说价值非凡。私人诊所和学术机构的兽医经常会接到此类猫主人的咨询，他们试图“获得奖励”。应该温和地告知这些人，他们的发现很稀有，但不要提及它的价值，因为它并不比一只正常的猫更值钱。

XO不育症

正常雌猫有两条X染色体（38,XX）。在配子发育过程中，亲代猫中的一方有可能会丢失一条X染色体。一个正常的性细胞与一个缺失X染色体的配子受精，会产生XO基因型。这些猫很罕见，只有少数病例被报道过。XO猫通常是雌性，但可能体型较小且不育。由于持续不发情，这类动物很可能会引起兽医的注意。用激素治疗来诱导发情很可能不会成功。只能通过检查疑似XO雌性的染色体组来确定是否为XO情况。

在正常的XX型雌猫中，出生后不久，体细胞中的一条X染色体就会失活或不发挥功能。原因可能在于，需要在两性之间“平衡”X染色体相对于常染色体的影响。雌猫和雄猫的常染色体数量相同，但雄猫只有一条X染色体。因此，为了在雌性中使X染色体和常染色体达到相同的“平衡”，两条X染色体中的一条会失活。

如果在胚胎发育过程中丢失了一条X染色体，也会产生相同的结果。换句话说，即使生长速度和生存能力降低，XO雌性仍能存活，就像其他物种的XO雌性所显示的那样。另一方面，XX型构成对于维持正常的卵巢发育和功能至关重要。一只3天大的XO小猫的卵巢在组织学上是正常的，而一只成年XO猫的卵巢则很小，缺乏格拉夫卵泡和原始生殖细胞。

X染色体嵌合现象

两只在进行卵巢子宫切除术时发现单侧卵巢发育不全的怀孕母猫存在X染色体嵌合现象。这两只猫都有三种细胞群体，一种只含有37条染色体（缺失一条X染色体）（37,X），一种含有38条染色体（两条X染色体都存在）（38,XX），还有一种含有39条染色体（三条X染色体）（39,XXX）。异常的卵巢显然来自含有37（X）或39（XXX）条染色体的细胞，而正常的卵巢则来自具有正常38（XX）核型的细胞。胎儿的性染色体组成正常，这显然是因为它们来自正常卵巢产生的卵子。