2.6 皮肤与被毛的遗传疾病

猫的被毛由三种不同类型的毛发组成,每种毛发都有不同的功能。较粗壮的初级护毛是最长的,逐渐变细至尖端。次级护毛或芒毛比初级护毛稍细,数量也更多。它们有一个亚顶端肿胀部分,然后逐渐变细至尖端。

有些芒毛是直的,但大多数都有一定程度的波浪状。绒毛是数量最多的。它们非常细、柔软,且直径均匀。初级和次级护毛构成了外层被毛,而绒毛则构成了底层被毛。被毛的功能之一,尤其是绒毛,是保护皮肤防止过多的热量散失。护毛则为较柔软的绒毛提供了一层保护性覆盖。初级护毛也具有感觉功能。触须和其他面部胡须是格外粗壮的毛发,大概起到触觉的作用。

长毛

长毛(l)通常不被视为一种异常情况。 然而,长毛是由于毛发纤维的异常生长导致的。目前还没有对猫的单根毛发生长情况进行过研究。对长毛安哥拉兔(其隐性突变基因与猫的类似)毛发生长的测量表明,每天的生长速度是正常的,但生长或毛芽阶段的持续时间更长。 参展的长毛猫比普通家猫的被毛更长、更丰满,这是因为修饰多基因增加了毛发的长度,尤其是绒毛的长度。

卷毛被毛

已知有四种不同的卷毛型被毛突变基因,可能还存在其他的突变基因。这四个在遗传上相互独立的突变基因分别是:柯尼斯卷毛(r)、德文卷毛(re)、俄勒冈卷毛(ro)和荷兰卷毛(Rd)。 第五种卷毛(德国卷毛)相对于正常被毛是隐性遗传的。 这个基因是独立于其他基因发生突变的,但它要么是柯尼斯卷毛基因的重复,要么是同一基因座上的类似等位基因。 这种被毛类型很容易辨认,而且卷毛猫起源于世界许多地方。在美国、意大利、澳大利亚和瑞典也有更多相关案例的描述。 在每一个案例中,都表明是单基因隐性遗传。目前还不清楚这些基因是否与已知的四种卷毛基因不同。

卷毛品种的被毛异常短,呈波浪状或卷曲状。所有类型的毛发长度都有所缩短,尤其是护毛,通常严重异常甚至缺失。触须很短,通常会弯曲、扭曲或摆动,具体取决于受影响的严重程度。目前还没有关于猫卷毛被毛生长情况的研究发表。对兔子卷毛被毛生长情况的分析表明(兔子的卷毛被毛是由与猫类似的隐性基因导致的),其生长阶段长度正常,但每天的生长增量速率较低。

柯尼斯卷毛猫的被毛摸起来比正常的要薄,这是因为没有初级护毛,但有次级护毛。有些被毛可能会脱落,留下光秃的区域。不过这种情况相对不常见。另一方面,德文卷毛猫非常容易掉毛,尤其是在肩部、胸部和腹部。三种类型的毛发都存在,但与柯尼斯卷毛猫的毛发相比严重异常。毛发在长度方向上直径明显变细,且容易断裂。德文卷毛猫的触须因断裂而显得短粗,这是其特征之一。 荷兰卷毛的显性基因在杂合子Rdrd中产生卷毛型被毛,在纯合子RdRd中产生非常薄的被毛。

硬毛

硬毛(Wh)被毛与正常猫光滑的被毛相比显得杂乱无章。 三种类型的毛发直径都比正常的细,初级护毛是弯曲的而不是直的。芒毛波浪状非常明显,甚至可能卷曲。在亚顶端肿胀区域可能会出现“牧羊人的曲柄”形状。绒毛的波浪状也很夸张。被毛摸起来可能会有轻微的弹性。

毛发稀疏

毛发稀疏(sf)的猫表现出部分脱毛,导致被毛稀疏,摸起来很粗糙。所有的毛发都很短且变形,而触须则是弯曲或卷曲的。眼睛、鼻子和嘴巴周围会形成红色或红棕色的结痂,且常常会影响胸部和腹部的毛发。眼睑会变厚,如果不治疗,眼球会出现感染恶化的迹象。

无毛

猫的少毛症(毛发稀疏或无毛)反复出现的历史由来已久。在过去的50年里,欧洲、北非和北美洲都有相关案例的描述(图9)。至少有三个不同的突变基因(h、hd、hr)与此有关。携带这三个突变基因的猫没有进行过相互杂交;因此,目前还不清楚其中两个或更多基因是否是同一基因座上的等位基因,或者这三个基因是否都代表独立的基因座。

无毛猫并不是完全没有毛,至少在它们完全成年之前不是。小猫身上可能会有稀疏的绒毛,但随后会脱落。随着个体的成熟,每次换毛周期都会有一些毛发生长。然而,这是暂时的,成年猫实际上可能几乎没有毛发。法国无毛猫(h)可能会暂时被毛发覆盖,且触须是正常的。 另一方面,加拿大无毛猫(hr)从来都没有多少毛发,触须又短又卷曲。 显微镜研究表明,存在两种类型的毛发纤维。一种明显比另一种粗,可能分别代表残留的护毛和绒毛。所有的纤维都没有发育良好的毛球。皮肤比平常厚,许多无毛小猫会表现出生长迟缓。

雷德卡无毛猫(hd)表现出最极端的少毛症症状。 受影响的小猫从来都只有一层细细的绒毛。出生时皮肤很柔软,但会逐渐变厚并起皱。触须又短又细且卷曲。在鼻孔、眼睛周围和下巴下面可以看到棕色的分泌物。很少有雷德卡无毛小猫能存活超过两周。有一只存活到大约三个月大的雄性小猫爪子有缺陷,很容易裂开。这种早期死亡的倾向使雷德卡无毛猫与其他两种无毛突变猫区分开来,后两者能够存活且相对健壮。

皮肤松弛症

在文献中可以找到关于皮肤松弛症(cut)的零星报道。尽管在狗、水貂、牛和羊中,类似的疾病被认为是一种可遗传的特征,但直到1977年,猫这种疾病的遗传基础才得以阐明。这种情况是由于结缔组织的严重缺乏引起的,涉及真皮网状层中胶原纤维和纤维的填充缺陷。皮肤极其容易伸展且脆弱(图11)。即使是正常的抓挠或玩耍也很容易使其撕裂,愈合后会留下像白纸链一样的疤痕。皮肤摸起来常常像天鹅绒一样。这种异常是由一个显性基因导致的。

有一种类似的异常情况被称为皮肤松垂症。 没有对受影响的猫进行遗传研究,但报告描述了胶原纤维、纤维束的结构缺陷。前体蛋白质转化为成熟的胶原蛋白是由于NH2末端前胶原肽酶中的氨基酸缺乏。

2.6 皮肤与被毛的遗传疾病
2.6 皮肤与被毛的遗传疾病

本节原文涵盖猫被毛结构的基础知识及多个稀有表型(如卷毛、无毛、皮肤松弛)相关的遗传性状。这些描述在分类上具有重要参考意义,而现代遗传学研究已在其中多个领域实现了分子定位、突变识别及健康风险评估的重大进展。以下为各类型性状的补充说明:

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