持续的近亲繁育可能会导致品种活力逐渐下降。然而，在活力完全丧失之前，遗传异常的发生率可能就已经成为一个问题了。纯种繁育从本质上来说，限制了每个基因位点上可能存在的等位基因的数量。一个血统或品种的遗传纯合性越高，就越有可能让两个带有相似有害基因的个体进行交配。遗传异常通常分为四种类型：简单常染色体隐性遗传、简单常染色体显性遗传、多基因遗传或伴性隐性遗传。符合这些类型的遗传缺陷的例子已经介绍过了。
当遗传异常被发现时，它们通常已经在一个血统或品种中根深蒂固了。人们和他们的猫的流动性，以及每个人都必须繁育出符合当前流行外观的猫的观念，使得这些缺陷广泛传播。遗传缺陷通过雄性猫传播的可能性比雌性猫更大。种公猫在一年或更短的时间内可以繁育出数百只小猫，而母猫只能生下几只。因此，毫不奇怪的是，许多遗传缺陷最终都可以追溯到在该品种出现缺陷的几年前曾是优秀参展获奖猫的某只雄性猫身上。
消除遗传缺陷
一旦出现遗传缺陷，育种者能做些什么呢？第一步，也是最困难的一步，是让其他育种者认识到该缺陷的存在，并合作努力消除它。第二步，必须确定缺陷的性质。它是由遗传因素导致的，还是环境因素导致的，或者两者皆有呢？例如，心肌病有因饮食导致的类型，也有遗传类型。在人们认识到饮食中充足的牛磺酸水平的重要性之前，许多养猫场因这种疾病遭受了巨大损失。然而，几乎不可能让育种者认识到这个问题的严重性并协助消除它。幸运的是，大多数心肌病病例的真正病因被发现了。这一发现并非来自育种者的努力，而是一位心脏病专家偶然的观察结果，他注意到心肌病与之前描述的因食用缺乏牛磺酸的饮食的猫所患的视网膜病变之间存在关联。
然而，营养性心肌病不仅仅是一个营养问题。遗传因素也可能起作用；大多数食用早期缺乏牛磺酸饮食的猫并不会患上心肌病。这表明，一些猫在饮食中对牛磺酸的需求不同，或者低牛磺酸水平对它们心脏的影响不同。因此，心肌病曾一度被认为在很大程度上是一种遗传疾病也就不足为奇了。有些猫的品种和血统比其他的更容易患上猫传染性腹膜炎（FIP）。这是否意味着FIP是一种遗传疾病呢？不是的，FIP是由病毒引起的。然而，遗传抗性因素在这种疾病中起着重要作用。要确定任何特定的疾病是由遗传因素还是环境因素导致的，并不总是那么容易。
一旦发现一种疾病是由遗传因素引起的，就必须努力将其从该品种中消除。所采取的方法取决于涉及的遗传类型，即简单隐性遗传、显性遗传、多基因遗传还是伴性遗传。
从理论上讲，由显性基因引起的遗传缺陷应该是最容易消除的。只有受影响的个体携带这些基因，而且这些个体应该很容易被识别出来，并从繁育计划中剔除。然而，实际情况很少如此。大多数显性遗传异常是由受修饰基因影响很大的基因引起的。只要某些修饰基因不存在，携带异常基因的个体就是正常的。缅甸猫品种中就有这样的例子。严重的致命性面部异常被认为是由一个常染色体显性基因引起的，而这个基因受到许多其他基因的修饰。这些修饰基因可能与在改变面部结构时在该品种中集中的基因是相同的。
对于这种类型的显性性状，必须更多地将其当作隐性性状来处理。
仅通过不繁育受影响的个体，并不能从一个血统或品种中消除与常染色体隐性基因相关的遗传异常。对于每一个受影响的（隐性纯合子）个体，都有两只隐性杂合子猫。因为受影响的动物通常不会被用于繁育，所以大多数受影响的猫来自携带一个异常基因的看似健康的猫之间的交配。远缘杂交也不能解决这个问题。当一只隐性基因携带者猫与一只亲缘关系较远的动物（几乎可以肯定是纯合正常的）交配时，它们的后代中有一半将是携带者。这与两只隐性杂合子受影响动物交配产生的携带者比例不同，但基本问题并没有得到解决。远缘杂交在第一代不会产生受影响的动物，但此后受影响动物的发生率与远缘杂交前相同。
只有两种经过验证的方法可以从猫的品种或血统中消除隐性基因。第一种方法是找到一种方法来识别看似健康的携带者猫，并将它们从繁育计划中剔除；第二种方法是进行测试交配。在某些情况下，严格筛选繁育猫是一种更实际的选择，并且可能会逐渐消除遗传缺陷。
识别携带者：识别携带者显然是最快、最有效，最终也是最便宜的方法。健康的隐性杂合子携带者猫，无论其携带何种性状，通常都有一些生物学上的异常。携带血友病基因的母猫，其血液中凝血因子VIII蛋白的水平介于纯合正常动物和纯合受影响动物之间。患有各种贮积病（黏多糖贮积症、脂质贮积病）的猫也是如此。然而，对于许多隐性性状来说，其遗传杂合缺陷尚不清楚。如果不知道确切的缺陷，目前就没有办法设计测试来检测隐性杂合子携带者。科学家们已经开始使用DNA诊断技术来识别猫的遗传疾病。未来，这可能允许在交配前通过血液测试对繁育猫进行筛选。
测试交配：测试交配是指将基因型未知的个体与基因型已知的个体进行繁育。未知个体的真实基因型通过后代的表型反映出来。证明一只动物是否携带某种基因的最快方法，是将它与具有该有害性状的纯合子个体进行交配。如果交配的这对个体中健康的那一方有一个异常基因，那么它们的后代中有一半在表型上是异常的。通过这样的交配，不需要繁育很多小猫就能确定一个个体是否不含该有害基因。不幸的是，纯合受影响的个体往往身体不够健康，无法用于繁育。因此，大多数测试交配是将基因型未知的健康动物与已知是相关有害基因的隐性杂合子携带者的看似健康的动物进行繁育。
测试交配通常是为了证明种公猫不携带异常基因，而不是针对母猫。原因很明显。首先，种公猫要珍贵得多，并且对该品种或血统的优良或不良性状的累积影响比母猫更大。这是因为公猫可以产生更多的后代。其次，证明一只公猫不携带异常基因更容易、更快，因为它可以在短时间内产生更多的后代。最后，如果所有受影响的动物都不用于繁育，并且所有种公猫都不含异常基因，那么无论母猫的表型如何，所有小猫在表型上都会是正常的。例如，假设正常X基因（x）存在异常，所有公猫的基因型将是XX，而一些母猫的基因型将是Xx，还有一些是XX。无论XX基因型的公猫与哪只母猫交配，所有小猫在表型上都会是正常的（XX或Xx）。没有小猫会是xx基因型。从理论上讲，只要确保所有公猫都是纯合正常的，就可以从该品种中在表型上消除简单的隐性遗传异常。
一只公猫必须繁育出多少只正常小猫，才能被证明不含简单的隐性遗传缺陷呢？答案取决于与它交配的母猫的类型，以及期望达到的置信度（误差概率）。最好是将公猫与已知携带异常基因（纯合子或杂合子）的母猫交配。当无法识别出这样的母猫时，公认的做法是将公猫与它的女儿或兄弟姐妹交配。
女儿们不需要来自同一窝母猫。不言而喻的是，不能让公猫反复与同一只母猫交配。后代必须来自尽可能多的不同母猫。公认的置信度水平是95%，也就是说，要繁育出足够多的小猫，将公猫是携带者的概率降低到5%或更低。在5%的误差水平下，使用不同类型的交配来证明一只公猫不携带异常基因所需的连续正常后代的最少数量，列于表1。
一些遗传学家认为5%的误差可能性是不可接受的，他们主张将误差率降低到1% 。为了将误差降低到这样的水平，在未知基因型的公猫与杂合子母猫的交配中，连续正常小猫的数量将是17只，而不是11只。
对于伴性性状，也必须进行同样类型的测试交配计划。因为大多数伴性性状是由母猫携带的，所以必须将看似正常的母猫与看似正常的公猫交配。在伴性性状的情况下，看似正常的公猫总是纯合正常的。以血友病基因（h）为例，XHY基因型的公猫与XHXh基因型的携带者母猫交配。后代中一半的母猫是纯合正常的，另一半是杂合子携带者。一半的公猫是正常的，另一半患有血友病。在这样的交配中，第一只公猫患有血友病的概率是二分之一（1/2或50%），下一只公猫也患有血友病的概率是1/2×1/2（1/4或25%），第三只公猫患有血友病的概率是1/2×1/2×1/2 = 1/8（13%），第四只的概率是1/2×1/2×1/2×1/2 = 1/16（6%），第五只的概率是1/2×1/2×1/2×1/2×1/2 = 1/32（3%）。因此，连续五只公猫都正常的概率不到5%。
测试交配需要繁育出许多小猫，其中大多数会受到影响或携带有害性状。采用这种方法的育种者有必要确保所繁育出的所有小猫都作为宠物被安置，并进行绝育。适度的筛选（将受影响的猫从繁育计划中剔除）很少能有效地消除一个品种的遗传缺陷。然而，严格的筛选（剔除受影响的猫以及其父母）最终会取得成功。在这种情况下，一个品种的基因库可能会严重减少，因此需要通过某种类型的远缘杂交来扩充。
消除多基因性状是最困难的。在这种情况下，由于涉及大量基因和无数变量，测试交配是不可能实现的。唯一的办法是开展一项积极的测试和剔除受影响个体的计划。一开始，只将受影响最严重的个体从繁育计划中剔除。随着时间的推移，异常的表型表达会变得不那么严重，出现的频率也会降低。如果需要进一步降低异常的发生率，淘汰的重点应该逐渐改变，以包括越来越少的受影响动物。消除多基因异常的过程可能需要很多年，甚至几十年。这种性状会像它出现时一样缓慢地从该品种或血统中消失。
最困难的情况是消除具有阈值效应的多基因异常。表型几乎没有渐变；后代要么正常，要么异常。在这种情况下，许多看似正常的动物也携带异常基因，正常个体之间的交配产生的异常动物数量几乎与受影响个体之间的交配产生的异常动物数量一样多。处理这种情况的唯一方法是积极淘汰所有曾繁育出异常个体的猫。
即使采取了控制措施，一些遗传异常仍然存在。最常见的原因是育种者放松了淘汰工作。当某些异常的发生率开始下降，并且这个问题不再被认为严重时，这种情况尤其可能发生。携带异常基因的新冠军公猫的出现，可能会引发新的遗传突变流行。
遗传缺陷持续存在的第二个可能的解释是遗传连锁。该缺陷可能在遗传上与某些品种特征相关，或者自相矛盾的是，与某些对健康有益的性状相关。前者的最佳例子可以在曼岛猫和苏格兰折耳猫等品种中找到。这些性状的基因是致死或半致死的，但同时也导致了人们期望的无尾和折耳的表型性状。其他有害的遗传性状与被毛颜色或头骨构造相关。后者的例子通常涉及高度近亲繁育的猫的品系。近亲繁育通常会导致活力丧失。在这种情况下，更多的纯合子（活力较低）动物被淘汰，杂合子（活力较高）动物被留作繁育。如果不采取措施消除携带有害基因的杂合子动物，淘汰工作就不会取得太大成效。杂合子个体的后代有的健康，有的体弱多病；体弱多病的后代不断被淘汰，健康的后代则用于繁育。这就形成了一个永无止境的循环。
推荐的繁育方法
在这次讨论中提出的一些通用规则必须再次强调：
近亲繁育应该只用于培育新品种和固定某些遗传性状。
品系杂交应该是大多数交配的基础。只有当期望的血统规模较大且遗传多样时，才应该进行品系繁育。最佳的品系杂交或品系繁育应该经过精心规划。这通常可以通过选择具有互补优缺点的个体来实现。一些后代将具有父母双方的互补性状；这些后代应该被挑选出来参展。如果交配涉及的个体在表型上具有所有相同的优点，那么这些亲本在基因型上是纯合的可能性就很高。
育种者应该了解什么构成不同的血统。许多育种者对于什么是血统没有概念。他们认为，因为琼斯夫人在加利福尼亚繁育猫多年，所以她的猫与在纽约繁育猫多年的史密斯夫人的猫是不同的血统。如果两个血统在表型上相似，并且它们的系谱中有许多相同的个体，那么它们就不是不同的血统。在这种情况下，将史密斯夫人的猫与琼斯夫人的猫进行繁育不是品系杂交，而是适度的近亲繁育。如果这些品系在遗传上非常接近，甚至可能是近亲繁育。
育种者应该认真努力防止遗传性状的出现。动物应该按照正确的遗传原则进行繁育。缺陷应该迅速被识别并消除。这可能需要育种者之间的共同努力。应该劝阻对某些种公猫的过度繁育。在展览比赛中非常受欢迎的种公猫可以在很短的时间内繁育出数百只小猫。鉴于猫的繁殖能力，几年内就可以繁育出数千只与某些种公猫有直接亲缘关系的猫。
不要为了达到展览标准的极端要求而进行繁育。固定极端性状需要大量的近亲繁育。如果不在其他基因位点进行近亲繁育，很少能实现如此大规模的表型选择。
本段内容系统梳理了遗传缺陷的类型、传播机制、识别方法与控制策略，体现出作者对种群遗传健康维持问题的深刻认识。这些问题在当前纯种猫繁育实践中依然普遍存在，但随着分子遗传学、种群管理工具和繁育伦理体系的不断成熟，育种者已拥有更多、更系统的手段应对这些挑战。
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永久猫舍本文仅供学习交流，禁止转载。著作权已登记，侵权必究。 作者：Niels C. Pedersen
