除了影响毛色和被毛的突变基因外，一些能改变身体特征的基因也已被确认。由于这些基因都与毛色和被毛基因没有关联，所以在许多品种的猫中都能发现它们。不幸的是，其中一些突变基因与不良的身体异常状况有关。
马恩岛猫
最著名的基因是导致马恩岛猫无尾的基因。无尾状况是由显性基因M引起的，当该基因纯合（MM）时，会导致胚胎在出生前死亡。尽管杂合子（Mm）能够存活，但它们容易出现一些危及生命的下脊椎和肠道异常状况。不过，有足够数量的杂合子能够存活下来，这使得马恩岛猫这一品种得以延续。
马恩岛猫有四种类型被认可：真正的马恩岛猫或“无尾猫”，它们没有尾椎；“短尾崛起型”，能看到或摸到少量尾椎；“短尾型”，有足够的尾椎形成一条短尾巴，通常可以活动，但往往有结节或弯曲；“长尾型”，尾巴几乎和正常尾巴一样长（图12）。由杂合子繁育出的正常猫（mm）被称为“有尾马恩岛猫”。正常的母猫虽然严格来说不算“马恩岛猫”，但通过与马恩岛猫公猫交配，对延续马恩岛猫品种很有用。
日本短尾猫
这些猫有一条大约2到3英寸长的短尾巴，其特点是有弯曲和角度。虽然人们认为短尾这种状况是由隐性基因遗传的，但对其遗传方式知之甚少。日本短尾猫有大面积的白色区域，带有黑色（aaSS）、橙色（aaOOSS）或黑色与橙色相间（aaOsSS）的斑块。
苏格兰折耳猫
成年苏格兰折耳猫的耳廓向前折叠，使猫看起来有点垂头丧气的样子。折耳在出生时并不明显，大约在4周大时才会显现出来。随着年龄的增长，耳朵会变得更硬。这种情况是由常染色体显性基因Fd引起的。杂合子Fdfd除了耳朵折叠外，其他方面正常。然而，纯合子FdFd会出现四肢和尾巴关节严重增厚的情况（图10）。一些杂合子Fdfd也会出现类似的关节异常，不过比纯合子的情况要轻得多。受影响的猫最终会无法行走。应该避免折耳猫之间相互交配。折耳猫应该只与正常耳朵的猫（由类似的交配繁育而来）交配。
美国卷耳猫
美国卷耳猫的耳廓远端部分微微向后卷曲。这使猫看起来很机警。卷耳状况是由常染色体显性基因Cu引起的。初步观察表明，纯合子CuCu没有其他异常情况，但这需要进一步证实。杂合子Cucu在其他器官方面没有明显问题。
多趾症
这些猫的脚上有额外的脚趾。前爪和后爪都会受到影响，但如果前爪没有多余的脚趾，后爪就不会出现多趾情况。多余脚趾的数量和发育程度都有差异。前腿最多可有7个脚趾。这种情况是由常染色体显性基因Pd引起的。
尽管毛色和被毛结构的研究在猫遗传学中占主导地位，但影响骨骼发育与耳部结构的突变基因在过去几十年也受到高度关注。这些基因往往具有更高的健康风险，现代繁育伦理与注册标准对此类性状设有更严格的审查机制。
马恩岛猫与无尾突变（M 基因）
原文指出，马恩岛猫的无尾性状由显性基因 M 控制，其纯合型（MM）为致死型，杂合型（Mm）可存活但伴有脊椎与神经系统发育缺陷。现代研究证实该突变影响脊柱尾段发育，在胚胎期引起椎体融合、椎管狭窄及脊髓压迫。
研究还发现，马恩岛猫的“短尾变异”表现为可变表达度与不完全外显率，不同个体可表现为无尾、短尾、结节尾或正常尾长度。这种表型多样性使得马恩岛猫成为脊柱发育障碍研究的模型物种之一。
目前多个协会（如 FIFe）对马恩岛猫的繁育设有限制，建议仅以 杂合×正常型（Mm×mm） 配种，以避免致死纯合型个体的产生。
日本短尾猫与尾椎变异
原文提到日本短尾猫的尾巴短而弯曲，遗传方式未明。近年来研究发现，其短尾性状主要与尾椎部分发育停滞或变形有关，但尚未明确单一致病基因。部分文献推测其可能涉及结构性基因调控区域而非编码突变。
此外，该品种在东亚文化中具有较高接受度，其自然种群中的短尾变异可能源自长期自然选择与文化审美共同作用。因此，其健康风险低于马恩岛型致死性无尾突变。
苏格兰折耳猫（Fd 基因）与软骨发育异常
原文准确指出折耳由显性基因 Fd 控制，纯合型（FdFd）个体会出现严重骨骼病变。现代研究已确认该突变属于软骨发育障碍综合征（osteochondrodysplasia），与骨软骨分化相关基因（如 TRPV4）的突变相关。
研究证实，所有折耳猫均为软骨发育异常携带者，即使杂合子（Fdfd）也有显著关节增生与慢性疼痛风险。因此，目前许多协会（如 FIFe、WCF）已禁止注册或展示苏格兰折耳猫，TICA 仍承认该品种，但强烈建议 仅限折耳 × 立耳配对，并辅以骨骼影像筛查。
美国卷耳猫（Cu 基因）
卷耳猫由显性基因 Cu 控制，原文提及“纯合子未发现异常”，这一点与当前观察基本一致。相较于折耳猫，卷耳的耳软骨结构异常程度较小，无关节疾病风险的报告尚未确立。但由于该品系样本量较小，建议持续追踪其健康表现。
美国卷耳猫目前在 CFA 与 TICA 中可注册为独立品种，繁育时仍建议避免 CuCu × CuCu 配对，以降低潜在遗传负担。
多趾症（Pd 基因）
猫的多趾症（polydactyly）由显性基因 Pd 控制，表现为前肢或后肢多趾，变异广泛。原文所述“前腿最多7趾”是经典表达。现代研究发现，该突变多为 ZRS 基因调控区的增强子变异，属于非编码区调控突变。
该变异不会直接导致功能性障碍，但若伴随结构异常（如关节错位、趾甲变形），可引发步态异常。多趾症常见于缅因猫及其相关血系，在部分协会（如 CFA）中作为容许性状存在，但不作为评分标准。
目前主流协会普遍允许带多趾猫注册，唯禁止其参与比赛评审。TICA 将其视作缅因猫血统的“自然变异亚型”之一。
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