毛色是猫的一种外显性状，通常与疾病无关（少数例外），自猫品种繁育之初便备受关注。猫毛色的遗传学是基础遗传学和遗传规律的一个很好实践例子。我们将探讨单个基因的功能、基因如何传递到下一代，以及基因之间的相互作用如何在品种间及品种内表现出多样的毛色特征。好消息是，猫毛色遗传学的基本原理相对简单；但坏消息是，简单加简单加简单……很快就会变得复杂。
毛色基因的四大基本功能
影响猫毛色及其花纹的基因数量众多，这些基因可分为以下四类功能层级：
- 基础毛色基因：包括 重点色基因（C 基因位点）、虎斑基因（A 基因位点）、橙色基因（O 基因位点）以及 E 基因位点。这些基因负责产生赋予猫基本毛色的色素。
- 基础毛色的修饰基因：包括 棕色基因（B 基因位点）、稀释色基因（D 基因位点），以及稀释色修饰基因和银色基因（抑制基因 I 基因位点）。这些基因对基础毛色基因定义的毛色进行修饰。
- 白色斑块基因：包括 显性白基因（W 基因位点）和 白斑基因（S 基因位点）。这些基因并不生成颜色，而是负责颜色的缺失（即白色）。
- 毛色图案基因：包括虎斑、点斑和麻纹。这些基因通过在单根毛发或毛发群体之间分布色素，形成猫标志性的毛色图案。
请记住，每个基因都有两份拷贝，即我们的遗传系统是双倍的（参见《猫的遗传学 1.0：基础知识》）。此外，一个基因拷贝的效应可能会显性于另一拷贝，这后一拷贝称为隐性。对于某个基因，一只猫可以有两份相同的拷贝（显性或隐性），或一份显性、一份隐性。此外，一个基因的功能可能掩盖另一个基因的功能。
基础毛色基因
色素由称为黑素（Melanin）的特殊色素化学物质生成。色素由特殊细胞 黑色素细胞（Melanocyte）生成，这些细胞存在于毛发、皮肤和眼睛中。对于猫而言，毛发中的色素颜色及其分布模式尤为重要。
猫毛色的基础色素有两种：黑色素（真黑素）和黄色素（褐黑素）。这两种基础色素基因的相互作用决定了猫的基础毛色特征。需要注意的是，一根毛发可以是全黑、全黄，也可以在黑色和黄色素之间形成条带。
重点色基因与 C 基因位点
C 基因位点涉及色素形成的主控基因。当该基因活跃时，可以形成黑色和黄色素；当该基因发生突变且不活跃时，则不形成任何色素。C 基因位点的隐性突变会产生白化（Albino）猫，但这并非繁育人所期望的。然而，C 基因位点在猫中出现了一系列有趣的额外突变，这些突变形成了重点色特征。重点色指的是猫的耳朵、爪子和尾巴比身体其他部分色素更深。这是多个品种（例如暹罗猫和缅甸猫）的关键特征，还可以形成诸如东奇尼猫等重点色变种。最近，缅甸猫中发现了一种新型重点色变种，称为 Mocha 或 Bangkok。
这些变种的显性顺序如下：
- 全色（最显性）
- Mocha/Bangkok
- 缅甸型重点色
- 东奇尼型重点色
- 暹罗型重点色
- 白化（最隐性）
其他动物如兔子也在 C 基因位点中具有重点色突变，而狗则没有。
虎斑基因与 A 基因位
A 基因位点的虎斑基因是黄色素生成的主控基因。在猫中，虎斑基因活跃时，会生成黄色素；而基因不活跃时，则停止生成黄色素，但仍允许生成黑色素。正常（显性）虎斑基因会使猫的毛发形成黄色与黑色条带，从而表现出虎斑图案。隐性突变（a/a）会导致纯色（“自色”）猫。这种突变生成的隐性黑色毛色在某些品种（如暹罗猫）中被称为“海豹色”。
隐性突变（a/a）会屏蔽虎斑基因的作用——没有黄色素，黑色条带便出现在黑色背景上，形成黑猫。而在狗中，A 基因位点比猫有更多变种，负责主导黄色、黑褐色及隐性黑色等毛色（参见《狗的遗传学 2.0：毛色》）。尽管人类基因组中也存在虎斑基因，但它并不参与头发颜色特征，令人遗憾。
橙色基因（O 基因位点）
橙色基因（O 基因位点）赋予猫红色/橙色的毛色，这一基因有两个特点。首先，它是猫独有的；其次，它位于 X 染色体上，因此橙色毛色是性连锁的。
橙色基因有两种版本：显性橙色（O）等位基因和隐性、野生型的非橙色（o）等位基因。显性 O 会阻止黑色素（真黑素）的生成，只允许生成黄色素（褐黑素）；而隐性 o 则允许同时生成黄色素和黑色素。
由于母猫有两条 X 染色体，它们可以表现为纯橙色（O/O）、纯非橙色（o/o）或混合橙色与黑色的玳瑁色（O/o）。这种玳瑁色现象源于胚胎发育期间发生的随机 X 染色体失活，即只有一条 X 染色体功能活跃，另一条则被凝缩并失活。公猫只有一条 X 染色体，因此通常不会出现玳瑁色；极少数玳瑁公猫通常是因为多了一条 X 染色体（XXY）。
橙色基因的显性 O 等位基因会屏蔽 A 基因位点（虎斑基因） 的显性 A 等位基因效应，从而阻碍虎斑图案的表现。这种屏蔽效果并不完全，橙色猫的身体上通常看不到虎斑图案，但其腿部、尾巴和脸部仍可能显现出虎斑条纹。
目前，橙色基因尚未被完全解析。从功能上看，它与狗的显性黄色 Agouti 基因作用相似。不过，狗并不存在性连锁的毛色模式，这一点颇为遗憾。
E 基因位点
E 基因位点（也称为 延伸基因）是一个对生成黑色素（真黑素）至关重要的基因。尽管如此，该基因位点对大多数猫品种来说并不是特别重要，但它确实决定了琥珀色（e/e）毛色，这种毛色可以在挪威森林猫中见到；此外，它还决定了红棕色（er/er）**毛色，这种毛色出现在缅甸猫中。
相比之下，E 基因位点在狗和马中显得更加重要。在狗中，e/e 基因型赋予了金毛寻回犬迷人的金色毛色，以及爱尔兰赛特犬深邃的红色毛色；在马中，e/e 基因型则赋予了高贵的栗色/赤褐色毛色。
基础毛色修饰基因
毛色修饰基因不会直接生成色素，但会影响颜色的浓淡程度，通常通过降低色彩的强度（即减淡颜色）。修饰基因包括棕色基因（B 基因位点）、稀释色基因（D 基因位点）、稀释色修饰基因（D-M 基因位点）和银色基因（I 基因位点，抑制基因）。
棕色基因（B 基因位点）
棕色基因会影响黑色素（真黑素）的强度。棕色是一种隐性性状，能够将正常的黑色素（B）修饰为棕色（b/b）或肉桂色（b’/b’）。正常的黑色毛色在显性上压制棕色，而棕色在显性上压制肉桂色。
稀释色基因（D 基因位点）
稀释色基因是另一种修饰正常颜色的基因，能够减弱或稀释黑色素和黄色素。稀释色是一种隐性性状，会将正常的黑色素修饰为灰色（d/d），通常被称为“蓝色”。
- 稀释色基因与棕色基因（b/b）结合会产生丁香色（Lavender）；
- 与肉桂色基因（b’/b’）结合会产生浅棕色（Fawn）。
稀释色基因还会影响橙色素（O 基因位点），将其减淡为奶油色。
稀释色修饰基因
稀释色修饰基因在其显性形式下（Dm）能够进一步修饰稀释色（d/d）的毛色：
- 蓝色（d/d）猫会被修饰为蓝焦糖色；
- 丁香色（b/b, d/d）猫会被修饰为丁香焦糖色；
- 肉桂色（b’/b’, d/d）猫会被修饰为肉桂焦糖色；
- 奶油色（O 基因位点中的橙色猫，d/d）猫会被修饰为杏色。
目前稀释色修饰基因尚未被克隆或完全解析。
银色基因（I 基因位点，抑制基因）
银色基因能够部分抑制色素的生成，对黄色素（褐黑素）的抑制作用比对黑色素（真黑素）**更为显著。
- 在虎斑猫中，这会使背景颜色变为“银色”，形成银虎斑；
- 在纯色猫中，毛发的底色会变浅，形成银烟色。
遗憾的是，银色基因目前尚未被克隆。
白色斑块基因
白色斑块是猫毛色遗传学中的一个显著特征。白色本身并不是一种颜色，而是缺乏颜色的表现。实际上，白色是由于生成色素的细胞（黑色素细胞）在发育过程中未能形成所致。
显性白基因（W 基因位点）
显性白基因会使猫全身呈现纯白色。该基因的显性形式（W）只需要一份拷贝即可表现出这种性状。基因的隐性形式为正常的 w。显性白基因会屏蔽 C 基因位点（重点色基因）、**A 基因位点（虎斑基因）**以及 B 基因位点（棕色与肉桂色基因） 的效应。
显性白容易与隐性白（由 C 基因位点的 c/c 白化基因引起）混淆。不幸的是，显性白基因与耳聋有关，尤其是在基因以纯合形式存在（W/W）时。
白斑基因（S 基因位点）
猫的白色斑块范围可以从无到中度再到主要以白色为主。S 基因位点参与了白斑的形成，但目前尚未克隆，也无法确定 S 基因位点是一个基因还是多个基因的组合。尽管对白斑基因的全面了解仍需进一步研究，但在某些品种中已经取得了一些进展。例如，伯曼猫的白手套图案由 Kit 基因的突变引起，且表现出隐性遗传特性。
毛色图案基因
猫以其引人注目的毛色图案闻名，包括条纹、斑点和漩涡。在毛色图案方面，猫比狗更为多样和复杂。毛色图案的形成是通过基本色素（黑色素和黄色素）在毛发群体之间以及单根毛发内部的不同表达水平实现的。通常，这些图案被统称为虎斑（Tabby），但这一称呼过于简单化，因为形成图案效果涉及多个基因的共同作用。
虎斑图案需要 正常功能的 Agouti 基因（A/-），而在黑猫（a/a）中，这些图案会被掩盖。虎斑图案可以叠加在基础毛色基因和修饰毛色基因的表达上。以下是与毛色图案相关的三种主要基因：鲭鱼虎斑与经典虎斑、麻纹虎斑和点斑虎斑。
鲭鱼虎斑与经典虎斑
鲭鱼虎斑与经典虎斑由同一基因（Ta）决定，其中鲭鱼虎斑是显性性状，经典虎斑是隐性性状。
- 在经典虎斑（或称“斑块虎斑”）中，毛色表现为黑色和黄色素的漩涡和斑块分布。
- 鲭鱼虎斑则是猫常见的黑色与黄色素交替排列的条纹图案，如同小老虎。
麻纹虎斑
麻纹虎斑的图案由毛发本身的黄色素与黑色素的交替排列形成，使猫的毛发呈现出时尚的“盐与胡椒”光泽，常见于阿比西尼亚猫。麻纹基因（Ta）是显性性状，会掩盖鲭鱼虎斑和经典虎斑的条纹和漩涡图案。
点斑虎斑
点斑虎斑基因会使黑色素形成斑点，分布在黄色素背景上，类似小型豹纹。点斑图案常见于传统猫品种（如奥西猫）以及杂交品种（如孟加拉猫）。点斑虎斑的遗传学尚未完全解析，很可能是多基因遗传。
其他特性
短毛/长毛
短毛和长毛的遗传较为简单。短毛是显性性状（L），而长毛是隐性性状（l/l）。
卷毛
卷毛是一种有趣的特性，由 K 基因编码。显性突变（Ks）产生塞尔凯克卷毛猫的卷毛，而隐性突变（kre 和 khr）分别形成德文卷毛猫和斯芬克斯猫的卷毛或无毛特性。
猫毛色与遗传
我们刚刚讨论了猫毛色的遗传学，现在也需要提到毛色的遗传规律，即毛色基因在代际间的传递过程。将猫的基因组想象成一副扑克牌（参见《猫的遗传学 1.0：基础知识》），每种基因（或牌）都有两份拷贝。每只猫都是一副独特牌组构成的“纸牌屋”。在代际之间，纸牌屋会被拆散，牌组重新洗牌并分为两半。新一代猫的牌组由母亲和父亲各贡献一半组合而成。
当我们考虑所有已知的毛色基因及其各种变体，再加上尚未解析的基因，会发现每一代都可能产生全新的组合。这正是遗传学的魅力所在，也是繁育工作的挑战。
猫毛色遗传学颜色表（简化版）
有关本篇文章中讨论的颜色遗传的可视化表示，请参见《猫的遗传学 2.1：颜色表》。
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