丙酮酸激酶是一种参与红血球代谢的酶。当 PKLR 基因发生突变时，会降低该酶的功能，并影响红血球的生存和正常功能。了解猫的丙酮酸激酶缺乏症、症状和治疗，以及已知更高风险的猫品种。
什么是丙酮酸激酶（PK）缺乏症？
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一种遗传性代谢紊乱，由 PKLR 基因的突变（即猫的 DNA 核苷酸序列的变化）引起。
在患有 PK 缺乏症的猫中，丙酮酸激酶酶的缺乏导致红血球产生能量和正常功能的能力降低。这随后导致一种称为溶血性贫血的继发性疾病，在这种情况下，猫体内的红血球被破坏的速度快于它们的生成速度。
猫的丙酮酸激酶缺乏症（PKD）有哪些症状？
患有 PK 缺乏症及相关溶血性贫血的猫体内循环的氧气不足，无法有效输送到身体的组织和器官。因此，它们可能会出现以下任何症状：
- 嗜睡、虚弱和/或倒塌
- 食欲减退和/或体重减轻
- 腹泻
- 苍白的牙龈，有时呈黄色（表明黄疸，尽管这种情况很少见）
- 苍白的粘膜
- 毛发质量差
- 呼吸问题
- 心率增加（心动过速）
- 脾脏肿大
发病年龄各异，症状的严重程度可以从轻微到危及生命不等。然而，研究表明，患有 PK 缺乏症的猫通常会发展为轻度、慢性贫血，且症状间歇性出现。
更易患丙酮酸激酶缺乏症的猫品种
首次记录的猫丙酮酸激酶缺乏症的报告是在一只阿比西尼猫中（Ford et al., 1992）。长毛版的阿比西尼猫 __索马里猫以及混血家猫也被认为有更高的患病风险。
然而，一项 2012 年的研究得出结论，建议对以下品种进行 PK 缺乏症的基因检测，该病可影响雄性和雌性猫：
- Bengals
- 埃及猫
- Maine Coons
- LaPerms
- 挪威森林猫
- 西伯利亚猫
- 新加坡
- 萨凡纳猫
PKD的遗传学
一只猫有 18 对常染色体（非性染色体）和一对性染色体。对于每对染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。染色体有名称，与潜在遗传性 PK 缺乏症相关的 PKLR 基因位于猫的 F1 染色体上。您可以在下面图 1 的阴影侧左下方看到这个染色体。
图 1. 家猫（Felis catus）每条染色体的图形表示及其染色体对的胰蛋白酶 Giemsa 染色。染色体名称遵循 Wurster-Hill 和 Gray 的惯例（图像取自 O’Brien 和 Nash，1982 年）。
PK 缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。让我们来解析一下这意味着什么：
- “常染色体”是指位于编号的非性染色体之一上的基因，换句话说，就是位于图 1 中所示的 X、Y 染色体以外的任何染色体上。
- “隐性”意味着需要两个突变基因的拷贝才能导致该疾病。
- 猫每个基因都有两个拷贝——一个来自每个父母。为了使猫受到 PK 缺乏症的影响，它们的母亲和父亲都必须各自传递一个突变的 PKLR 基因拷贝。
然而，仅从一个父母那里获得突变基因一份拷贝的猫（即仅从一个父母那里，而不是两个父母）成为该疾病的携带者。携带者猫不会受到该疾病的影响，其他方面表现为健康。
如果计划繁殖猫（特别是高风险品种），进行 PK 缺乏症的基因检测是很重要的。布里斯托大学提供了称为 Punnett 方格的图形表示，显示了正常猫、携带者猫和受影响猫在 PK 缺乏症繁殖时所有可能的结果。没有 PKLR 基因突变的正常猫用(-/-)表示，携带一个突变拷贝的携带者猫用(+/-)表示，携带两个突变拷贝的受影响猫用(+/+)表示。例如，如果两只携带者猫交配，结果是 25%的后代受到 PK 缺乏症的影响（在第三个“避免交配”的 Punnett 方格的顶部红色方格中表示）。
图 2. 使用 Punnett 方格的图形表示，显示正常猫、PK 缺乏症携带者猫和患有 PK 缺乏症的猫（包括应避免的交配）的遗传交配的所有可能结果。由布里斯托大学 Langford Vets 提供（2021 年）。
猫的丙酮酸激酶缺乏症（PKD）诊断
猫的丙酮酸激酶缺乏症的症状可能与其他类型的贫血相似，这使得诊断变得具有挑战性。这意味着兽医将进行一系列测试以做出准确的诊断。
对于怀疑患有 PK 缺乏症的猫，兽医将彻底审查猫的病史，进行全面检查，并评估任何症状。最好向兽医沟通症状何时开始、严重程度以及持续时间（如果不是当前症状）。
测试
兽医将进行一系列检查，通常包括：
- 全血细胞计数（CBC）。该测试提供有关猫血液中不同细胞类型的信息，并可以指示疾病的存在。它具体提供红细胞、白细胞和血小板的数量、大小和形状的数据。
- 尿液分析。虽然此测试提供有关肾脏和尿路系统健康的信息，但它也可以揭示其他器官系统可能存在的问题，这些问题可能是代谢疾病如 PK 缺乏症的指示。
- 血清生化分析。血清生化面板或分析旨在调查特定问题，并可以帮助诊断代谢紊乱，如 PK 缺乏症和其他疾病。
建议进行基因检测以支持确诊，特别是对于 Abyssinian、Somali 和 Domestic Shorthair 猫品种。
猫的 PK 缺乏症治疗
猫的 PK 缺乏症没有治愈方法，治疗取决于受影响猫咪症状的严重程度以及它们的年龄。
治疗方案可能包括输血、管理症状的药物，以及在某些情况下，骨髓移植。重要的是要注意，并非所有患有 PKD 的猫都会出现症状，而仅携带突变 PKLR 基因的猫仍然可以过上正常的生活。如果您怀疑您的猫可能有 PK 缺乏症，您应该咨询兽医，以获得适当的诊断和最符合您猫需求的治疗方案。
结论
我们希望这篇关于猫的丙酮酸激酶缺乏症（PK 缺乏症）、其原因、症状和治疗的综述对您有所帮助。定期去兽医那里进行健康检查有助于支持您猫咪的整体健康，如果您认为您的猫咪可能有健康问题，最好立即联系您的兽医。基因检测还提供了更早发现某些疾病（如 PK 缺乏症）的机会，以及更多的治疗机会和知情决策的可能性。
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